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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Proyectos

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 150000
Referencia: AP176532021
Duración: 07/07/2021 - 06/07/2025

Actualidad

Noticias

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

El encuentro ha sido una oportunidad para conocer proyectos de ambas instituciones y promover la interacción entre los profesionales.

Inscríbete en las actividades de divulgación científica que tendrán lugar entre el 12 y 15 de noviembre.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial