Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Proyectos

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Universidades
Financiación: 73389.26
Referencia: FPU21/03074
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2026

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IP: Laia Perez Lasarte
Colaboradores: Pau Mollá Zaragozá, Ramon Martí Seves
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 55810.89
Referencia: VHIR/PHDPROGRAMME/2022/MOLLA
Duración: 01/06/2022 - 30/09/2025

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del D, Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 153670
Referencia: PI21/00554
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutac
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 150000
Referencia: AP176532021
Duración: 07/07/2021 - 06/07/2025