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Alberto Plaja Rustein

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

Alberto Plaja Rustein

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Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Pilot project for the implementation of a screening tool to improve the prevention, diagnosis, and treatment of patients with a neurodevelopmental psychiatric disorder: Using the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) as a model

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: PMP22/00088
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 123420
Referencia: PI20/01767
Duración: 01/01/2021 - 30/06/2025

Investigación del papel de las reorganizaciones genómicas en los Defectos Congénitos del Corazón (DGC) y desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético prenatal y postnatal

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Maria Ángeles Sánchez Durán, Teresa Vendrell Bayona, Gemma Giralt García, Asunción Fernández Rodríguez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109505
Referencia: PI09/00632
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2013

Oncologia Molecular i Envelliment

IP: Simon Schwartz Navarro
Colaboradores: Alberto Plaja Rustein, Teresa Vendrell Bayona, Manuel Armengol Carrasco, Eloy Espín Basany
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 36600
Referencia: 2005SGR 00076
Duración: 01/01/2006 - 31/12/2008

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La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

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