Jorge Pérez López

Instituciones de las que forman parte

Medicina Genética

Vall Hebron Institut de Recerca

Jorge Pérez López

Instituciones de las que forman parte

Medicina Genética

Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Estandarización del diagnóstico anatomopatológico y por imagen de los cambios de transformación maligna inicial en neurofibromas de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1

IP: Cleofé Romagosa Pérez-Portabell
Colaboradores: Jordi Temprana Salvador, Jorge Pérez López, Marc Simo Perdigo, Claudia Maria Valverde Morales
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 81070
Referencia: PI14/00724
Duración: 01/01/2015 - 31/12/2018

Noticias relacionadas

Vall d’Hebron refuerza la atención y la investigación en enfermedades minoritarias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

Tecnología y registros se alían para acelerar el diagnóstico de las Enfermedades Raras

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Un trabajo describe un mecanismo genético relacionado con un tipo de inmunodeficiencia

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

Profesionales relacionados

Christina Regales Peco

Investigador predoctoral
Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones
Leer más

Marc Rivas Agudo

Diabetes y Metabolismo
Leer más

Anna Pascual Carreño

Investigador predoctoral
Cirugía Reconstructiva del Aparato Locomotor
Leer más

Montserrat Aguilera Pujabet

Bioingeniería, Terapia Celular y Cirugía en Malformaciones Congénitas
Leer más

Suscríbete a nuestros boletines y forma parte de la vida del Campus

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque de referencia mundial donde la asistencia, la investigación, la docencia y la innovación se dan la mano.