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Laura Blasco Perez

Instituciones de las que forman parte

Técnico de investigación
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

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La investigación ha estudiado la estructura y función de proteínas relacionadas con esta enfermedad degenerativa y su interacción con el ARN mensajero (ARNm) de SMN2, el cual es clave para la evolución de los pacientes.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

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