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Susana Boronat Guerero

Instituciones de las que forman parte

Investigador sénior
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

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Medicina Genética
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Proyectos

Grup de Recerca en Neurologia Infantil HUVH

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Marta Rebull Santamaria, Mario Marotta Baleriola, Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 41600
Referencia: 2009 SGR 78
Duración: 01/01/2010 - 30/04/2014

Bases genéticas de la malformación de Chiari tipo I

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Mireia del Toro Riera, Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 84216
Referencia: PI061606
Duración: 01/01/2007 - 30/09/2010

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La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

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