La Jornada de Enfermedades Minoritarias pone el foco en la importancia del cribado neonatal como herramienta clave para la detección precoz de enfermedades minoritarias. Identificar estas patologías en las primeras etapas de la vida permite iniciar tratamientos de manera anticipada, mejorar el pronóstico y, en muchos casos, cambiar radicalmente la trayectoria vital de los niños y sus familias.

Esta jornada quiere generar un espacio de reflexión y conocimiento compartido entre profesionales sanitarios, investigadores, gestores y entidades vinculadas a las enfermedades minoritarias, para profundizar en el valor clínico, social y humano del cribado neonatal, así como en los retos presentes y futuros de su despliegue.

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