El Servicio de Neurología Pediátrica organiza las jornadas "Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimiento pediátricos", con el objetivo de exponer los tratamientos y principales líneas de investigación en estas patologías. Estas jornadas se celebrarán los próximos 30 de noviembre y 1 de diciembre en el Hotel Alimara.Los trastornos del movimiento pediátricos son enfermedades minoritarias que causan graves problemas como las distonías (contracción involuntaria de grupos musculares y posturas anómalas), mioclonías (otro tipo de movimientos involuntarios, más breves y bruscos) y a menudo discapacidad física que limita la independencia y la calidad de vida de los pacientes. Las jornadas https://sites.google.com/view/permedpediamovementdisorders/home" "Del genoma a la medicina de precisión en los trastornos del movimiento pediátricos" son un punto de encuentro entre profesionales y familiares de pacientes para compartir las últimas novedades en este campo.Estas patologías se inician en la edad infantil y tienen una causa genética. Por eso, como explica la Dra. Belén Pérez Dueñas, del Servicio de Neurología Pediátrica, "es necesario seguir avanzando en el conocimiento de la genética de estas patologías". En este sentido, se están empezando a desarrollar terapias génicas. "Ya hay ensayos clínicos en marcha, pero todavía no hay terapias de este tipo aprobadas para los trastornos del movimiento. Son terapias que tienen como objetivo corregir el defecto genético que causa la enfermedad. En algunas patologías es un único gen, en otras son varios genes".El Hospital Vall d'Hebron y el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) lideran la investigación en este terreno, con la participación de numerosos profesionales en proyectos nacionales e internacionales. Como destaca el Dr. Alfons Macaya, del Servicio de Pediatría y coordinador del http://es.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186880 Grupo de Investigación en Neurología Pediátrica del VHIR, "la complejidad de la genética de estos trastornos, en los que convergen alteraciones de múltiples genes implicados en la transmisión nerviosa, supone un reto diagnóstico. Al mismo tiempo, hace imprescindible aplicar la medicina de precisión en estos casos, tanto en la selección de fármacos como en el desarrollo de terapias avanzadas dirigidas a contrarrestar el efecto de mutaciones específicas".Actualmente, la neuromodulación es un tratamiento sintomático muy eficaz en estos trastornos del movimiento. "Se modula la actividad eléctrica del cerebro con electrodos que se colocan en regiones específicas de este órgano y que generan una corriente eléctrica que busca inhibir los movimientos no deseados", explica la Dra. Pérez Dueñas. En función de la persona y la patología, este tipo de tratamiento consigue eliminar hasta el 50-80% de los síntomas, "lo que mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes", añade esta experta.Durante estas jornadas, se llevarán a cabo talleres de genética y neuromodulación para que los neuropediatras conozcan en profundidad los avances en estas técnicas diagnósticas y terapéuticas. Las asociaciones de familiares de niños con trastornos del movimiento serán los protagonistas en el segundo, y podrán exponer cuáles son las dificultades a las que se enfrentan en su vida diaria.