Un equipo de investigadores del http://www.vhir.org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_equip.asp?Idioma=es&mv1=2&mv2=1&mh1=2&mh2=1&mh3=1&mh4=0&ms=0&area=7&grup=3&menu=3" grupo de Inmunología del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha descubierto que una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada AIRE, está menos expresada en los individuos con Síndrome de Down. Este hallazgo explica por qué las personas con este trastorno tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes.El estudio, publicado en http://www.jimmunol.org/content/193/8/3872.long" The Journal of Immunology, ha utilizado la mayor colección recogida hasta ahora de tejido procedente del timo, un órgano linfático del sistema inmunitario. En concreto, los investigadores analizaron muestras del timo de 19 pacientes con Síndrome de Down, recogidas desde el 1995 en la Unidad de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron. A todos los pacientes se les extrajo el timo después de operarlos de una cardiopatía congénita, ya que en este tipo de operaciones el órgano linfoide siempre se tiene que extraer y no se puede recolocar. Todas las muestras fueron comparadas con las de pacientes con cardiopatías congénitas pero sin Síndrome de Down.La proteína AIRE está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con Síndrome de Down. Pese a tener tres copias de este cromosoma, los individuos con este trastorno tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes, la celiaquía y el hipotiroidismo. Para descifrar cómo actúa AIRE en estas personas, los investigadores analizaron su expresión en el timo."Al contrario de lo que nos esperábamos, hemos visto que en los pacientes con Síndrome de Down la proteína se expresa a niveles inferiores al del resto de personas", asegura el Dr. Roger Colobran, autor principal del estudio. Como consecuencia de la poca presencia de AIRE, la expresión de otros genes específicos de tejidos que dependen de esta proteína también está reducida, y por este motivo se produce un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.El origen de muchas enfermedades autoinmunes está en el timo, que es el órgano del sistema inmunitario donde se desarrollan los linfocitos T, encargados de coordinar la respuesta inmune celular. AIRE controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o parásitos, y evita que ataquen a las células propias del cuerpo. No obstante, cuando esta proteína está menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del propio cuerpo, y esto en último término, puede resultar en una enfermedad autoinmune.