Un equip d'investigadors del "http://www.vhir.org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_equip.asp?Idioma=ca&mv1=2&mv2=1&mh1=2&mh2=1&mh3=1&mh4=0&ms=0&area=7&grup=3&menu=3" grup d'Immunologia del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha descobert que una proteïna reguladora de l'autoimmunitat, anomenada AIRE, està menys expressada en els individus amb Síndrome de Down. Aquesta troballa explica per què les persones amb aquest trastorn tenen més predisposició a patir malalties autoimmunitàries.L'estudi, publicat a "http://www.jimmunol.org/content/193/8/3872.long" The Journal of Immunology, ha utilitzat la major col.lecció recollida fins ara de teixit procedent del timus, un òrgan limfàtic del sistema immunitari. En concret, els investigadors van analitzar mostres del timus de 19 pacients amb Síndrome de Down, recollides des del 1995 a la Unitat de Cirurgia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. A tots els pacients se'ls va extreure el timus després d'operar-los d'una cardiopatia congènita, ja que en aquest tipus d'operacions l'òrgan limfoide sempre s'ha d'extreure i no es pot recol.locar. Totes les mostres van ser comparades amb les de pacients amb cardiopaties congènites però sense Síndrome de Down.La proteïna AIRE està codificada al cromosoma 21, que és precisament el que tenen triplicat les persones amb Síndrome de Down. Malgrat tenir tres còpies d'aquest cromosoma, els individus amb aquest trastorn tenen més predisposició a patir malalties autoimmunitàries, com ara la diabetis, la celiaquia i l'hipotiroïdisme. Per esbrinar com actua AIRE en aquestes persones, els investigadors van analitzar la seva l'expressió al timus."Al contrari del que ens esperàvem, hem vist que en els pacients amb Síndrome de Down la proteïna s'expressa a nivells inferiors als de la resta de les persones", assegura el Dr. Roger Colobran, autor principal de l'estudi. Com a conseqüència de la poca presència d'AIRE, l'expressió d'altres gens específics de teixits que depenen d'aquesta proteïna també està reduïda, i per això es produeix una fallida en el procés de tolerància central que té lloc al timus.L'origen de moltes malalties autoimmunitàries està en el timus, que és l'òrgan del sistema immunitari on es desenvolupen els limfòcits T, encarregats de coordinar la resposta immune cel.lular. AIRE controla el mecanisme que fa que els limfòcits T ataquin organismes exteriors com ara virus, bacteris, fongs o paràsits, i evita que ataquin les cèl.lules pròpies del cos. No obstant, quan aquesta proteïna està menys expressada es produeix una fallida en el procés de tolerància immunològica que provoca que els limfòcits T puguin atacar cèl.lules sanes del propi cos, i això en últim terme, pot acabar en una malaltia autoimmunitària.