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30/11/2015

El biobanco de inmunodeficiencias primarias llega a las 100 muestras

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30/11/2015

Los investigadores iniciaron la colección de muestras a principios de año, con el objetivo de convertirlo en el biobanco de referencia de Cataluña en estas enfermedades minoritarias.

El biobanco de muestras de inmunodeficiencias primarias (IDP) del Vall d'Hebron, iniciado a principios del 2015, ha superado las 100 muestras de sangre de pacientes y familiares con este conjunto de enfermedades minoritarias.Esta colección permite disponer en cualquier momento de muestras de pacientes con IDP para llevar a cabo estudios funcionales y/o genéticos a nivel nacional o en colaboración con otros centros internacionales. El Dr. Pere Soler, jefe del grupo del Paciente Pediátrico Inmunodeprimido del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), destaca que "el biobanco ofrece evidentes beneficios a los pacientes afectados y a la investigación en este campo, ya que con las muestras recogidas de manera estandarizada, podemos investigar estas enfermedades, optimizar su diagnóstico y ofrecer consejo genético a familiares y pacientes".De momento todas las muestras se han recogido en el Hospital Universitario Vall d'Hebron y se ha iniciado un proyecto de colaboración con un grupo de investigación de Friburg, en Alemania.El proyecto del VHIR ha recibido el apoyo de diversas entidades como la http://www.pidfoundationbcn.org/#!about_us/csgz" BCN-PID Foundation, lahttp://www.acadip.org/ca.html" Asociación Catalana de Déficits de Immunodeficiencias Primarias (ACADIP) y la campaña 'http://www.totsambdidac.com/" Todos con Didac'. Ayuda a niños como DidacEl proyecto del biobanco pudo iniciarse gracias a los más de 43.000 euros que ha recaudado la familia de Didac Gauxax Fuenllana, un niño de 4 años con un tipo de inmunodeficiencia primaria. La campaña continua abierta y se puede participar enviando un mensaje de texto con la palabra DIDAC al 28014. El importe íntegro del SMS, 1,20 euros, irá destinado a la investigación.Gracias a los donativos de muchas personas anónimas, la investigación en IDP ha conseguido encontrar la mutación que le causa este defecto genético a Didac, y ha podido someterse a un trasplante de médula ósea con unos resultados satisfactorios.

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