El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) junto con la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS) y el Departamento de Salud han organizado la jornada "Damos un paso más? Poniendo el paciente en el centro de investigación en Vall d'Hebron" con el objetivo de mostrar cómo la implicación activa de los pacientes puede hacer avanzar la investigación.Se trata de la tercera jornada de estas características que promueve el Grupo de Trabajo sobre Participación en Investigación (Som Recerca), que - coordinado por AQuAS- agrupa diferentes institutos de investigación sanitaria para promover acciones, agentes o estrategias que favorezcan la participación en la investigación y el impacto en la sociedad.El concepto de 'investigación e innovación responsable' (RRI por sus siglas en inglés) está cogiendo mucha fuerza a toda Europa. Se trata de hacer ciencia de forma socialmente responsable y, entre otras cosas, implica tener en cuenta a la sociedad siempre que sea posible - desde el momento de la concepción del proyecto de investigación hasta su implementación y difusión. "Y tener en cuenta significa no sólo informar a los ciudadanos, sino consultarlos, implicarlos e incluso cocrear conjuntamente con ellos", explica la Dra. Núria Gavaldà, directora de Estrategia del VHIR. "Y, en el caso de la biomedicina, esto implica poner a los pacientes en el centro de la investigación", enfatiza.En este contexto, la Jornada "Damos un paso más? Poniendo el paciente en el centro de la investigación en Vall d'Hebron" ha querido poner de manifiesto tres ejemplos de trabajo conjunto entre investigadores, familias y asociaciones de pacientes.El Dr. César Velasco, director de la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS), destacó durante su intervención la importancia de no dejar al paciente fuera de las decisiones en investigación, sino que debe participar desde el primer momento.La Dra. Paula Adam directora de Investigación de AQuAS, hizo un repaso sobre el porqué y el cómo se debe hacer la investigación para que de verdad sea integradora con los pacientes a la vez que presentó los últimos estudios que han llevado a cabo sobre investigación responsable. También destacó los puntos fuertes del modelo de participación del paciente en investigación en el VHIR: Participación en la gobernabilidad del instituto, participación en el establecimiento de prioridades y objetivos, inclusión de pacientes como miembros de un equipo de investigación, diseminación por y para pacientes, y valoración de los resultados de los proyectos.En este sentido, el Dr. Joan X. Comella, director del VHIR, reiteró que "la investigación que queremos es la que se hace por y con la sociedad. Estamos profundamente convencidos de que debemos incorporar los pacientes en investigación, ya lo estamos haciendo en algunos ámbitos y trabajamos para hacerlo extensible a toda la investigación".3 ejemplos en los que los pacientes son el motor de la investigaciónEl primero de los casos que se ha presentado ha sido el de la Dra. Francina Munell, investigadora principal del grupo de Neurología Pediátrica del VHIR y el Sr. Xavier Bulbena, presidente de ImpusaT y padre de Julia, una niña con distrofia muscular congénita por déficit de merosina. Cuando Julia llegó a Vall d'Hebron justamente el equipo de la Dra. Munell acababa de diagnosticar a dos pacientes más, de edades similares y con la misma enfermedad. Este hecho hizo que las familias rápidamente se pusieran a trabajar en la creación de la asociación ImpusaT para apoyar la investigación de nuevas terapias para esta enfermedad degenerativa."Hemos tenido la suerte de encontrar unas familias muy luchadoras, grandes profesionales e incansables en su lucha por encontrar una cura a la enfermedad. El trabajo conjunto con ellas nos ha permitido solicitar diversos proyectos nacionales y europeos para continuar investigando en terapia génica para curar la enfermedad. En concreto, tenemos en marcha un estudio preclínico en que investigamos varias aproximaciones con vectores víricos y edición génica tanto a nivel celular como en el modelo murino de la enfermedad. Por otro lado, también trabajamos para mejorar los 'standards of care' y para poner en marcha un registro de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina", comentó la Dra. Munell. En la investigación colaboran el grupo de Terapia Celular y Génica que lidera el Dr. Jordi Barquinero y el grupo de Bioingeniería de Sistemas del Dr. Marc Güell, de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona. Por su parte, Xavier Bulbena ha reforzado la idea de que "la colaboración debe ser multidisciplinaria entre investigadores, clínicos y familias". En su opinión, "la organización de reuniones donde los expertos compartan su experiencia entre ellos y también con las familias, es una fórmula ganadora".En segundo lugar, la Dra. Anna Messeguer comentó como el grupo de investigación que lidera, Fisiopatología Renal, "se había dedicado siempre al estudio del funcionamiento del riñón sano y en presencia de enfermedad hasta que con la llegada de la Dra. Gema Ariceta en Vall d Hebron, comenzaron a trabajar conjuntamente en el ámbito pediátrico". Y poco después se sumó Eva Giménez, madre de Nacho, un niño con la enfermedad de Dent que está financiando la totalidad de la investigación en esta enfermedad. "Estamos trabajando para descubrir cuáles son los procesos implicados en el desarrollo de la enfermedad de Dent, desde la mutación inicial hasta la pérdida del riñón, y cómo podemos pararlos", explicó la Dra. Messeguer.Por su parte, Eva Giménez narró como "desde el momento que supo el diagnóstico de su hijo comenzó a pensar cómo podría recaudar dinero para curarlo". Desde la recogida de tapones a cruzar el desierto en bicicleta, pasando por numerosos retos deportivos, la ayuda incondicional del Santi Millán y dos documentales que se han proyectado en salas de todo el país, con el objetivo de conseguir 1,5 millones de euros que necesita para financiar la investigación en el VHIR y en el Hospital de la Candelaria de Tenerife. "Es muy reconfortante trabajar conjuntamente con las personas que investigan y cuidan de mi hijo y, personalmente, muchas veces necesito saber qué están haciendo y sé que las puedo llamar en cualquier momento y que me lo explicarán", confesó.Y, por último, el Dr. Pere Soler, jefe del grupo de investigación en Infección en el Paciente Pediátrico Inmunodeprimido del VHIR, explicó cómo surgió el proyecto de la BCN-PID Foundation que trabaja conjuntamente con Vall d'Hebron para mejorar el diagnóstico, la formación y la investigación en el campo de las inmunodeficiencias primarias (IDP). Empezó en el año 2012, a raíz del diagnóstico del Rai, un niño de dos años, de una inmunodeficiencia primaria y se materializó en 2014."El crecimiento profesional de la unidad y de nuestro grupo de investigación transcurrió de forma paralela a la implicación de la Carlota Villar, madre del Rai, y su familia", explicó el Dr. Soler. De hecho, "un momento clave para esta intersección entre los caminos de los profesionales y los pacientes y familiares fue la creación conjunta en 2014 de la BCN-PID Foundation que promueve la investigación de las IDP a través del VHIR, entre otras funciones", comentó. En este sentido la Sra. Villar explicó como "actualmente ella realmente es un miembro más del equipo a la hora de tomar cualquier decisión, en la valoración de los procedimientos, etc.". "Nuestros hijos son el motor de la investigación y poder formar parte es la manera en que tenemos que trabajar", afirmó."Sin olvidar que han sido muchas y diversas las familias que nos han acompañado durante estos años gracias a colaboraciones personales o a través de la asociación de pacientes (ACADIP)", añadió."Posteriormente, la participación activa de los pacientes para la aplicación del cribado neonatal universal de los niños burbuja en Cataluña o en el proyecto PIDCAP premiado por Innobics el año 2017 se ha visto seguida de la extensión de este mismo proyecto en Europa y de la implicación directa de la Sra. Villar a los grupos de defensa de los derechos pacientes PAG (Patient Advoccay Groups) del ERN (Redes Europeas de Referencia) dedicada a inmunodeficiencias primarias (ERN-RITA) con participación de la Ipop (International Patient Organisation for Primary inmunodeficiencia) y EURORDIS", recordó el Dr. Soler.La jornada ha recogido sólo algunos ejemplos de cómo los pacientes podemos participar en la investigación, pero la voluntad y la apuesta del VHIR es seguir mejorando en este ámbito fomentando la interacción entre pacientes e investigadores y potenciando las oportunidades que vayan surgiendo y creando nuevas.