En el marco del prestigioso congreso internacional Human Genome Meeting celebrado recientemente en Japón, el trabajo de Natalia Padilla, miembro del grupo de investigación de http://es.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186936 Bioinformática Traslacional del VHIR, ha ganado el premio de la editora de la revista Science, Laura M. Zahn, al mejor póster.El congreso ha reunido a más de un centenar de científicos de todo el mundo para abordar diversas cuestiones sobre el genoma humano, desde el ámbito más teórico de investigación básica hasta el ámbito más aplicado en la clínica, con enfermedades de origen genético. En la edición de este año, los editores de las prestigiosas revistas Science, Nature Genetics, Nature Communications y Human Genomics, han sido los encargados de premiar a los cuatro pósters más destacados, y entre ellos, han elegido el de Natalia Padilla y el Dr. Xavier de la Cruz, jefe del grupo de investigación en Bioinformática Traslacional del VHIR e investigador ICREA.El trabajo, que lleva por título 'La co-localización de genes parálogos en dominios asociados topológicamente puede explicar porqué el efecto de algunas mutaciones deletéreas es eliminado' tiene por objetivo caracterizar la existencia de un potente mecanismo de redundancia genética que protegería al organismo ante el incorrecto funcionamiento de los genes. Este mecanismo se basa en la existencia de los llamados genes parálogos, genes de un mismo origen evolutivo y con una función bioquímica similar, que en este caso, se encontrarían próximos en el genoma. Esta proximidad es la que les permitiría tener una expresión génica similar y por tanto, restablecer la función del gen mutado.Tal como explica Natalia Padilla, "buscábamos un mecanismo protector del organismo ante variantes patogénicas". "Si tenemos dos genes que son parálogos, la función que realizan es muy similar, de modo que cuando uno de ellos se encuentra mutado, el otro puede suplir la actividad de este, disminuyendo así, las consecuencias de la mutación", aclara.Este descubrimiento ha sido posible gracias a las nuevas técnicas experimentales que se han desarrollado para caracterizar la estructura tridimensional del genoma. Estas técnicas han permitido ver las relaciones entre genes desde un nuevo punto de vista, en el que se combinan los roles de paralogía y la disposición de los genes en el espacio."Este premio es un reconocimiento al trabajo que estamos haciendo ya una de las apuestas más arriesgadas de mi tesis doctoral", destaca Natalia Padilla. Hasta ahora nos habíamos centrado en las variantes codificantes y ahora una de las nuevas líneas del grupo de Bioinformática traslacional está centrada en las variantes no codificantes. "Este premio también apoya el papel cada vez más relevante de la bioinformática en el análisis de datos biomédicos masivas", concluye.