En el marc del prestigiós congrés internacional Human Genome Meeting, celebrat recentment al Japó, un treball de Natàlia Padilla, membre del grup de recerca de http://www.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186936 Bioinformàtica Translacional del VHIR, ha guanyat el premi de l'editora de la revista Science, Laura M. Zahn, al millor pòster.El congrés ha reunit més d'un centenar de científics d'arreu del món per abordar diverses qüestions sobre el genoma humà, des de l'àmbit més teòric de recerca bàsica fins a l'àmbit més aplicat en clínica, amb malalties d'origen genètic. En l'edició d'enguany, els editors de les prestigioses revistes Science, Nature Genetics, Nature Communications i Human Genomics, han estat els encarregats de premiar els quatre pòsters més destacats, i entre ells, han triat el de Natàlia Padilla i el Dr. Xavier de la Cruz, cap del grup de recerca en Bioinformàtica Translacional del VHIR i investigador ICREA.El treball, que duu per títol 'La co-localització de gens paràl.legs en dominis associats topològicament pot explicar perquè l'efecte d'algunes mutacions deletèries es suprimit' té per objectiu caracteritzar l'existència d'un potent mecanisme de redundància genètica que protegiria l'organisme davant l'incorrecte funcionament dels gens. Aquest mecanisme es basa en l'existència dels anomenats gens paràl.legs, gens d'un mateix origen evolutiu i amb una funció bioquímica semblant, que en aquest cas, es trobarien pròxims en el genoma. Aquesta proximitat és la que els hi permetria tindre una expressió gènica similar i per tant, restablir la funció del gen mutat.Tal com explica Natàlia Padilla, "buscàvem un mecanisme protector de l'organisme davant de variants patogèniques". "Si tenim dos gens que són paràl.legs, la funció que realitzen és molt similar, de manera que quan un d'ells es troba mutat, l'altre pot suplir l'activitat d'aquest, disminuint així, les conseqüències de la mutació", aclareix.Aquest descobriment ha estat possible gràcies a les noves tècniques experimentals que s'han desenvolupat per caracteritzar l'estructura tridimensional del genoma. Aquestes tècniques han permès veure les relacions entre gens des d'un nou punt de vista, en el que es combinen els rols de paralogia i la disposició dels gens en l'espai. "Aquest premi és un reconeixement a la feina que estem fent i a una de les apostes més arriscades de la meva tesis doctoral", destaca Natàlia Padilla. Fins ara ens havíem centrat en les variants codificants i ara una de les noves línies del grup de Bioinformàtica Translacional està centrada en les variants no codificants. "Aquest premi també recolza el paper cada vegada més rellevant de la bioinformàtica en l'anàlisi de dades biomèdiques massives", conclou.