Un equipo de investigación internacional liderado por la investigadora Nora Ventosa del grupo Nanomol-Bio del ICMAB-CSIC y CIBER-BBN ha desarrollado una nueva terapia basada en nanotecnología llamada nanoGLA para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. La nueva solución terapéutica ha demostrado una notable eficacia en estudios preclínicos. El estudio, que ha contado con la colaboración del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), se ha publicado este diciembre en la revista Science Advances en acceso abierto.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de origen genético causada por el déficit de la enzima GLA (alfa-galactosidasa A) que provoca la acumulación de sustratos grasos (mayoritariamente globotriaocilceramida o Gb3) en las células y tiene graves repercusiones en distintos órganos. La terapia nanoGLA, basada en el uso de nanoliposomas dirigidos por péptidos, permite hacer llegar de manera efectiva la enzima deficitaria GLA, encapsulada en los nanoliposomas, a los órganos más afectados por esta enfermedad. Los investigadores han logrado fabricar la nanoGLA con la calidad y cantidad necesaria para el testaje preclínico, y para poder entrar en las fases clínicas.

En estudios con modelos de ratones con la enfermedad de Fabry, la nanoGLA ha demostrado una eficacia mejorada en relación a las terapias que utilizan la enzima sin encapsular, mostrando efectividad en los órganos afectados, e incluso en el cerebro, un hito clave que las terapias actuales no logran. Estos resultados resaltan el potencial de la nanoGLA para abordar tanto las manifestaciones sistémicas como las cerebrovasculares de la enfermedad de Fabry.

Como reconocimiento a la importancia de esta innovación, la Agencia Europea de Medicamentos otorgó en 2021 a la nanoGLA la designación de medicamento huérfano (Orphan Medicinal Product Designation), un paso decisivo para impulsar su desarrollo.

Este avance ha sido posible gracias a la colaboración entre investigadores de diversas instituciones internacionales, incluyendo el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) el Instituto de Ciencia de Materiales de Barcelona (ICMAB-CSIC), el CIBER- BBN; empresas como Nanomol Technologies SL y Leanbio SL, el Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC), el Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB-UAB) y colaboradores internacionales como Joanneum Research-Institute for Biomedical Research and Technologies (HEALTH) (Austria), Technion-Israel Institute of Technology (Israel), Guangdong-Technion Israel Institute of Technology (China), Aarhus University (Dinamarca) y Labcorp Drug Development (UK).

Elisabet González, investigadora del ICMAB y una de las principales autoras del artículo explica “la nueva formulación nanoGLA representa una oportunidad prometedora para los pacientes con enfermedad de Fabry, especialmente al abordar las manifestaciones neurológicas de la enfermedad, una limitación que las terapias actuales no pueden superarse. Nuestro objetivo es desarrollar tratamientos más seguros y efectivos aprovechando el potencial de la nanotecnología”.

Estos resultados, obtenidos en el marco del proyecto Europeo Smart4Fabry, financiado por el programa de investigación e innovación Horizon 2020 de la Unión Europea, han dado luz verde a la continuación del desarrollo farmacéutico de la nanoGLA hacia las fases clínicas con pacientes humanos. La Comisión Europea, a través de los proyectos EU Phoenix y Nano4Rare, ha otorgado la financiación necesaria para completar la fase preclínica y conseguir la aprobación para iniciar la fase clínica.