El grupo de Investigación Translacional en Cáncer en la Infancia y la Adolescencia del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participado en un estudio colaborativo liderado por el grupo de la Dra. Bernstein del Department of Oncological Sciences del Icahn School of Medicine del Mount Sinai de Nueva York, para determinar los efectos de las alteraciones en el gen epigenético ATRX en Neuroblastoma.El neuroblastoma (N.B.) es un tumor embrionario del sistema nervioso simpático que en la gran mayoría de los casos se diagnostica antes de los 5 años y que tiene un comportamiento muy diverso, que va desde la curación espontánea hasta las formas más agresivas y que son incurables.Los pacientes con alteraciones en ATRX en neuroblastoma suelen tener un curso de enfermedad más crónico y progresivo. En este estudio, publicado en la revista https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31631027 Cancer Cell, se ha descubierto que en pacientes que son portadores de proteínas ATRX más cortas de lo normal no solo pierden su función fisiológica si no que además los fragmentos de ATRX se unen a un lugar del ADN que no le es habitual e inhiben los genes de diferenciación celular. Este hecho, hace que las células se vuelvan sensibles a los inhibidores de EZH2, otra proteína implicada en la diferenciación celular.En conjunto, demostramos que las alteraciones estructurales de ATRX no son pérdidas de función y presentamos inhibidores de EZH2 como terapia potencial para el neuroblastoma con este tipo de alteraciones en el gen ATRX