El grup de Recerca Translacional en Càncer en la Infància i l'Adolescència del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participat en un estudi col.laboratiu liderat pel grup de la Dra. Bernstein del Department of Oncological Sciences del Icahn School of Medicine del Mount Sinai de Nova York, per determinar els efectes de les alteracions en el gen epigenètic ATRX en Neuroblastoma.El neuroblastoma (NB) és un tumor embrionari del sistema nerviós simpàtic que en la gran majoria dels casos es diagnostica abans dels 5 anys i que té un comportament molt divers, que va des de la curació espontània fins a les formes més agressives i que són incurables.Els pacients amb alteracions en ATRX en neuroblastoma solen tenir un curs de malaltia més crònic i progressiu. En aquest estudi, publicat a la revista https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31631027 Cancer Cell, s'ha descobert que en pacients que són portadors de proteïnes ATRX més curtes del normal no només perden la seva funció fisiològica si no que a més, els fragments d'ATRX s'uneixen a un lloc de l'ADN que no li és habitual i inhibeixen els gens de diferenciació cel.lular. Aquest fet, fa que les cèl.lules es tornin sensibles als inhibidors d'EZH2, un altra proteïna implicada en la diferenciació cel.lular.En conjunt, demostrem que les alteracions estructurals d'ATRX no són pèrdues de funció i presentem inhibidors d'EZH2 com a teràpia potencial per al neuroblastoma amb aquest tipus d'alteracions en el gen ATRX.