El passat 11 de maig es va celebrar a l'Hospital Infantil i de la Dona de Vall d'Hebron la Jornada sobre Hipomagnesèmies Hereditàries impulsada i organitzada per Hipofam amb la col.laboració del Servei de Nefrologia Pediàtrica i del Vall d'Hebron Institut de Recerca, destinada als pacients amb hipomagnesèmia familiar i amb Síndrome de Gitelman. En la jornada van participar els membres d'Hipofam representats pel seu president Antonio Cabrera, la Dra. Gema Ariceta cap de Nefrologia Pediàtrica i la Dra Anna Meseguer, cap del grup de recerca de Fisiopatologia Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR. A més, Hipofam va fer entrega dels 15.000 euros recaptats en diversos actes, com la campanya de Nadal, el bolígraf solidari a l'empresa SEAT, la Caça del Tió a Castellví de Rosanes, un "Quinto solidari" a Castellar del Vallès i, recentment, un monòleg d'humor a Martorell. Aquesta quantitat s'invertirà íntegrament al projecte de recerca sobre la hipomagnesèmia familiar que s'està desenvolupant al VHIR, i s'afegirà a les donacions entregades prèviament.Aquesta jornada, de caràcter informatiu i formatiu pels pacients, tenia com a objectiu l'actualització del coneixement de la malaltia i dels projectes i activitats que Hipofam desenvolupa. Així mateix, es va presentar el projecte europeu d'atenció a les persones amb malalties rares, concretament la xarxa ERKNet dedicada a malalties renals que lidera la Dra. Gema Ariceta, i en la que els representants d'Hipofam també hi participen en representació dels pacients. La investigadora Mònica Vall i la Dra. Anna Meseguer, del grup de Fisiopatologia Renal del VHIR van explicar l'evolució del projecte sobre la hipomagnesèmia familiar que s'està desenvolupant al grup. Finalment, la Sra. Laura Nuñez, infermera de Nefrologia Pediàtrica, la Sra. Mireia Forner, psicòloga del mateix servei i la Dra Gema Ariceta, cap del servei, van parlar sobre el model d'atenció integral de l'Hospital Vall d'Hebron. Al finalitzar les xerrades es van realitzar torns de preguntes per tal que els pacients poguessin resoldre les seves inquietuds.Sobre la Síndrome d'Hipomagnesemia FamiliarLa síndrome d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l'orina.La síndrome esdevé per mutacions als gens que codifiquen per la Claudina-16 o la Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la regulació de la permeabilitat iònica a les cèl.lules de la branca ascendent gruixuda de la nansa de Henle. Aquesta malaltia té diverses manifestacions provocant la pèrdua de la funció renal i, en molts casos, el trasplantament en edat pediàtrica, així com també, efectes oculars que porten gairebé a la ceguera dels pacients, a més de moltes altres manifestacions clíniques que varien de pacient en pacient. I és que tot i que en molts casos es parteixi de la mateixa mutació genètica, l'expressió de la malaltia i els seus símptomes són molt diversos.A dia d'avui, tal i com expliquen la investigadora Mònica Vall i la Dra. Meseguer, el grup de recerca està enfocat en una mutació concreta al gen de la Claudina-19(p.G20D), ja que és la mutació més freqüent al sud d'Europa. Per tal d'entendre el perquè de la variabilitat entre pacients, el grup de Fisiopatologia Renal està cercant en mostres de sang i en exosomes d'orina (reservoris d'informació del que succeeix al ronyó) quins processos biològics estan alterats en la malaltia. Aquests estudis es complementen amb un model cel.lular generat al laboratori que conté la Claudina-19 normal i la mutada per identificar quines altres molècules es troben afectades per la presència de la mutació al gen de la Claudina-19.Sobre HipofamL'Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar és una associació sense ànims de lucre que pretén recaptar fons i organitzar campanyes per a la informació i investigació d'aquesta malaltia. Per recaptar aquests fons, Hipofam organitza tota mena d'activitats des d'actes esportius o infantils a rifes o espectacles. A més, rep aportacions de particulars i de l'Ajuntament de Castellbisbal.L'Associació de pacients http://hipofam.org/" Hipofam, porta des del 2015 col.laborant activament amb el VHIR en el finançament de la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària a través d'un conveni que ha permès la contractació de la investigadora Mònica Vall, qui realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca. La línia de recerca de Hipomagnesèmia està finançada pel Instituto de Salud Carlos III, a través de convocatòries competitives.