Hipofam, la asociación para la información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar, ha hecho una donación de 15.000 euros al grupo de investigación CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) a través de la campaña "Apadrina a un investigador". Los fondos que recauda Hipofam se destinan a financiar la contratación de la investigadora Mònica Vall, que realiza su tesis doctoral sobre la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Desde 2015, gracias a las nueve donaciones que ha hecho y a sus acuerdos con la asociación para la información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas ( AIRG-E), ha donado más de 140.000 euros al VHIR.A causa de la pandemia, su plan de actuación se ha tenido que reorientar para poder seguir recaudando fondos. Antonio Cabrera, presidente de Hipofam, explica que durante estos meses han realizado un crowfunding entre otras actividades no presenciales. "Al final el resultado ha sido positivo y hemos podido continuar con nuestra actividad, pero esperamos que la situación se normalice lo más rápido posible porque es muy complicado obtener donaciones con estas condiciones - lamenta Cabrera - Ahora todos los proyectos se centran en la COVID-19 y parece que todas las otras enfermedades ya no existen y esto influye en nuestra recaudación", añade.En el acto de entrega participaron la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron e investigadora principal del grupo de investigación CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del Vall d'Hebron Instituto de Investigación, Mònica Vall, investigadora del mismo grupo y Antonio Cabrera, presidente de Hipofam, acompañado de su hijo.Este año el objetivo de la asociación era mantener su donación anual pero por otra parte y gracias a la donación que recibieron de la fundación Inocente Inocente, han podido ayudar económicamente a familias, dos de ellas pacientes de Vall d'Hebron.Qué es la Hipomagnesemia FamiliarEl síndrome de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciúria y Nefrocalcinosis es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal. El síndrome acontece por mutaciones a los genes que codifican por la Claudina-16 o la Claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica a las células de la rama ascendente gruesa de la nansa de Henle.Actualmente el grupo de Fisiopatología Renal está buscando en muestras de sangre y en exosomas de orina qué procesos biológicos están alterados en la enfermedad, así como aquellos que están presentes en pacientes con una evolución de la enfermedad más severa y ausentes en aquellos que progresan más lentamente. El estudio también incluye el análisis completo de las secuencias que codifican por todos los genes del genoma en todos los pacientes para identificar posibles variantes génicas que puedan ser responsables de la diferente expresión de la enfermedad.