Hipofam, l'associació per a la informació i la investigació de la hipomagnesèmia familiar, ha fet una donació de 15.000 euros al grup de recerca CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatologia Renal del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) a través de la campanya "Apadrina a un investigador". El fons que recapta Hipofam es destinen a finançar la contractació de l'investigadora Mònica Vall, que realitza la seva tesi doctoral sobre la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosi. Des de 2015, gràcies a les nou donacions que ha fet i a els seus acords amb l'associació per a la informació i la Investigació de les Malalties Renals Genètiques ( AIRG-E), ha donat més de 140.000 euros al VHIR.A causa de la pandèmia, el seu pla d'actuació s'ha hagut de reorientar per poder seguir recaptant fons. Antonio Cabrera, president d'Hipofam, explica que durant aquests mesos han realitzat un crowfunding entre d'altres activitats no presencials. "Al final el resultat ha estat positiu i hem pogut continuar amb la nostra activitat, però esperem que la situació es normalitzi el més ràpid possible perquè es molt complicat obtenir donacions amb aquestes condicions - lamenta Cabrera - Ara tots els projectes es centren en la COVID-19 i sembla que totes les altres malalties ja no existeixen i això influeix en la nostra recaptació", afegeix.En l'acte d'entrega van participar la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i investigadora principal del grup de recerca CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatologia Renal del Vall d'Hebron Institut de Recerca, Mònica Vall, investigadora del mateix grup i Antonio Cabrera, president d'Hipofam, acompanyat del seu fill.Aquest any l'objectiu de l'associació era mantenir la seva donació anual però per una altra banda i gràcies a la donació que van rebre per part de la fundació Inocente Inocente, han pogut ajudar econòmicament a famílies, dues d'elles pacients de Vall d'Hebron.Què és la Hipomagnesèmia FamiliarLa síndrome d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l'orina i el deteriorament de la funció renal. La síndrome esdevé per mutacions als gens que codifiquen per la Claudina-16 o la Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la regulació de la permeabilitat iònica a les cèl.lules de la branca ascendent gruixuda de la nansa de Henle.Actualment el grup de Fisiopatologia Renal està cercant en mostres de sang i en exosomes d'orina quins processos biològics estan alterats en la malaltia, així com aquells que estan presents en pacients amb una evolució de la malaltia més severa i absents en aquells que progressen més lentament. L'estudi també inclou l'anàlisi completa de les seqüències que codifiquen per tots els gens del genoma en tots els pacients per tal d'identificar possibles variants gèniques que puguin ser responsables de la diferent expressió de la malaltia.