La http://hipofam.org/ Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam) ha vuelto a hacer entrega de una donación de 15.000 euros destinados al proyecto de investigación en la enfermedad que lideran la Dra. Anna Meseguer, responsable del grupo de investigación CIBBIM-Nanomedicina Fisiología Renal del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y la Dra. Gema Ariceta, jefa de Servicio de Nefrología pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron.La asociación, que colabora con el VHIR desde el 2015, ha cumplido así su objetivo de recaudar 30.000 euros en un año para financiar la investigación de esta enfermedad genética minoritaria. Con la colaboración de Hipofam el grupo tiene contratada a Mònica Vall, que realiza su tesis doctoral en esta línea de investigación.Durante la reunión con Hipofam, las coordinadoras del proyecto han explicado que a medida que han avanzado en la investigación, han ido redefiniendo la estrategia de la misma. En este sentido, destacan que "nos hemos centrado en averiguar qué genes y qué mecanismos moleculares modifican y modulan los efectos de la mutación pues la patología es muy variable, incluso entre hermanos afectados por la misma mutación".Para recaudar fondos, Hipofam cuenta con las aportaciones de particulares en actividades que organiza periódicamente como la venta de libros por Sant Jordi, un campeonato solidario de pádel o la participación en la feria de Navidad de distintas localidades catalanas. Además, el Ayuntamiento de Castellbisbal ha aportado 6.500 euros, 1.500 procedentes de un concierto solidario de góspel.El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina. A pesar de que los pacientes comparten alteraciones genéticas similares, evolucionan de forma distinta: unos tienen más afectación renal y otras, ocular. No obstante, todos acaban progresando al fallo renal requiriendo trasplante, a diferencia de otras enfermedades de origen genético del riñón.