L'http://hipofam.org/ Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar (Hipofam) ha tornat a fer entrega d'una donació de 15.000 euros destinats al projecte de recerca en la malaltia que lideren la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de recerca CIBBIM-Nanomedicina Fisiopatologia Renal del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.L'associació, que col.labora amb el VHIR des del 2015, ha complert així el seu objectiu de recaptar 30.000 euros en un any per finançar la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària. Amb la col.laboració d'Hipofam el grup té contractada a la Mònica Vall, que realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca.Durant la reunió amb Hipofam, les coordinadores del projecte han explicat que a mesura que han avançat en la investigació, han anat redefinint l'estratègia de recerca. En aquest sentit, destaquen que "ens hem centrat en esbrinar quins gens i quins mecanismes moleculars modifiquen i modulen els efectes de la mutació doncs la patologia és molt variable, inclús entre germans afectats per la mateixa mutació".Per recaptar fons, Hipofam compta amb les aportacions de particulars en activitats que organitza periòdicament com la venda de llibres per Sant Jordi, un campionat solidari de pàdel o la participació en la fira de Nadal de diverses localitats catalanes. A més, l'Ajuntament de Castellbisbal ha aportat 6.500 euros, 1.500 procedents d'un concert solidari de gospel.La síndrome de hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi és una malaltia renal rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l'orina. Malgrat que els pacients comparteixen alteracions genètiques similars, evolucionen de forma diferent: uns tenen més afectació renal i d'altres, ocular. No obstant, tots ells acaben progressant cap a la fallida renal requerint trasplantament, a diferència d'altres malalties d'origen genètic del ronyó.