Investigadores del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderado por el Dr. Ramon Martí, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F (LGMD1F), una enfermedad rara descrita hace más de 10 años en una familia española que se expande a lo largo de 6 generaciones, y en la que existen en torno a 50 miembros afectos. Se trata del gen TNPO3, que codifica la proteína transportina 3.Para realizar el estudio, publicado en la revista "http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2013/03/29/brain.awt074.abstract?sid=152db724-b9bb-4808-bdf1-9c761194216c" Brain, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad. El análisis ha demostrado que una microdeleción en el codón de parada del gen TNPO3 da lugar a una extensión de 15 aminoácidos adicionales en la proteína transportina 3, lo que explica el carácter dominante de la enfermedad.La transportina 3 es una proteína de la envoltura nuclear y había sido identificada en estudios previos como un factor clave en el proceso de importación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al núcleo celular. De todos modos, el Dr. Martí indica que esta función no tiene relación con su implicación actual como causa de la LGMD1F. Gracias a esta investigación del equipo del VHIR, que pertenece al CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y ha contado con la participación de colaboradores intramurales (Dr. Josep Gámez) y extramurales (Dr. Juan Vílchez, del Hospital la Fe de Valencia, la Dra. Carmen Navarro, del Hospital Universitario de Vigo, y el Dr. Michio Hirano, de Columbia University en Nueva York), los científicos han logrado ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de las distrofias musculares y reforzar la importancia de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias. La distrofia muscular de cintura 1F produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular. Aunque la gravedad de la presentación clínica en diferentes individuos es variable y, en general, suele ser leve o moderada, también se dan algunos casos graves que obligan incluso al uso de silla de ruedas. Es una enfermedad rara sin tratamiento, y la familia estudiada en este trabajo es la única con esta modalidad de distrofia descrita hasta el momento.