Investigadors del grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderat pel Dr. Ramon Martí, han descobert el gen causant de la distròfia muscular de cintures 1F (LGMD1F), una malaltia rara descrita fa més de 10 anys en una família espanyola que s’estén al llarg de 6 generacions, i en la qual existeixen al voltant de 50 membres afectats. Es tracta del gen TNPO3, que codifica la proteïna transportina 3.Per realitzar l’estudi, publicat a la revista "http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2013/03/29/brain.awt074.abstract?sid=152db724-b9bb-4808-bdf1-9c761194216c" Brain, els científics han seguit una estratègia de seqüenciació genòmica completa que els ha permès analitzar els canvis existents a la regió del cromosoma 7 lligada a l’herència de la malaltia. L’anàlisi ha demostrat que una microdeleció en el codó de parada del gen TNPO3 dóna lloc a una extensió de 15 aminoàcids addicionals en la proteïna transportina 3, la qual cosa explica el caràcter dominant de la malaltia.La transportina 3 és una proteïna de l’embolcall nuclear i havia estat identificada en estudis previs com un factor clau en el procés d’importació del virus de la immunodeficiència humana (VIH) al nucli cel·lular. De totes maneres, el Dr. Martí indica que aquesta funció no té relació amb la seva implicació actual com a causa de la LGMD1F.Gràcies a aquesta investigació de l’equip del VHIR, que pertany al CIBER de malalties rares (CIBERER), i ha comptat amb la participació de col·laboradors intramurals (Dr. Josep Gámez) i extramurals (Dr. Juan Vílchez, de l’Hospital de la Fe de València, la Dra. Carmen Navarro, de l’Hospital Universitari de Vigo, i el Dr. Michio Hirano, de la Columbia University a Nova York), els científics han aconseguit ampliar el coneixement sobre les bases moleculars de les distròfies musculars i reforçar la importància dels defectes a les proteïnes d’embolcall nuclear com a causa de les miopaties hereditàries.La distròfia muscular de cintura 1F produeix debilitat en els músculs de les zones pèlvica i escapular. Encara que la gravetat de la presentació clínica en diferents individus és variable i, en general, acostuma a ser lleu o moderada, també es donen alguns casos greus que obliguen fins i tot a l’ús de cadira de rodes. És una malaltia rara sense tractament i la família estudiada en aquest treball és la única amb aquesta modalitat de distròfia descrita fins al moment.