La Asociación GNB1 España ha hecho entrega de 17.458 € al grupo de Terapia Génica en el Sistema Nervioso del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), dirigido por el Dr. Miguel Chillón, para impulsar un proyecto de investigación en terapia génica para la encefalopatía GNB1.

La Asociación GNB1 España nació a principios de 2025 con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad ultrarrara, promover la investigación médica y ofrecer apoyo a las familias afectadas. Actualmente, agrupa a gran parte de las familias con pacientes diagnosticados de encefalopatía GNB1 en España y colabora activamente con iniciativas internacionales como el GNB1 Advocacy Group de Estados Unidos para impulsar proyectos compartidos, entre ellos el primer registro internacional de pacientes con GNB1.

Durante 2025, la asociación ha impulsado numerosas iniciativas solidarias y divulgativas que han hecho posible esta donación. Entre ellas destaca un evento celebrado en Binissaida, en Menorca, que incluyó actuaciones musicales en directo, venta de artesanía local, sorteos y un bingo musical. La jornada también sirvió para acercar la investigación a la sociedad mediante la proyección de distintos vídeos divulgativos, entre ellos una pieza elaborada por el equipo de Vall d’Hebron sobre el proyecto de terapia génica.

En Barcelona, la asociación también organizó la ImproSolidaria, un teatro solidario en el barrio de Gràcia para seguir dando visibilidad a la encefalopatía GNB1 y recaudar fondos para la investigación.

“Cada actividad que organizamos nos ayuda a recaudar fondos y también a dar visibilidad a la encefalopatía GNB1. Queremos agradecer el apoyo de todas las personas, entidades y colaboradores que han participado en las diferentes iniciativas impulsadas durante este año y han contribuido a hacer posible esta donación”, señala Enrique Cuadra, vicepresidente de la Asociación GNB1 España. “Confiamos en que la investigación pueda abrir nuevas oportunidades terapéuticas para nuestros hijos e hijas y para las futuras generaciones de pacientes”, añade.

Un proyecto de terapia génica para avanzar hacia nuevos tratamientos

La investigación liderada por el grupo del Dr. Miguel Chillón se centra en el desarrollo de una estrategia de terapia génica segura y eficaz basada en el silenciamiento del gen alterado y su sustitución por una copia terapéutica funcional. El sistema desarrollado incorpora distintos módulos que permiten reducir la expresión de la proteína mutada y, al mismo tiempo, restaurar niveles fisiológicos de la proteína GNB1 mediante una expresión controlada y estable. Además, se han añadido mecanismos adicionales de regulación y seguridad para limitar la expresión del tratamiento en tejidos no deseados.

En los últimos meses, el equipo investigador ha validado promotores sintéticos capaces de mantener una expresión moderada y específica del gen terapéutico, con resultados positivos tanto en modelos celulares humanos y murinos como en cerebro de ratón*, sin afectar a la viabilidad celular. Paralelamente, también se ha avanzado en la caracterización del modelo animal GNB1 I80T, identificando alteraciones electroencefalográficas y conductuales que permitirán evaluar la eficacia del tratamiento en futuras fases preclínicas.

“El apoyo de las asociaciones de pacientes es esencial para seguir avanzando en proyectos de investigación traslacional como este. Los resultados obtenidos hasta ahora indican que la estrategia terapéutica desarrollada es funcional, regulable e incorpora múltiples mecanismos de seguridad, lo que nos acerca a futuras fases de evaluación preclínica”, destaca el Dr. Miguel Chillón, jefe del Grupo de Terapia Génica en el Sistema Nervioso del VHIR.

*Declaración Institucional sobre el uso de animales investigación