La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de medicamento huérfano a una nueva terapia génica para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) desarrollada en la Universitat Autònoma de Barcelona y licenciada a la empresa norteamericana Klotho Neurosciences, Inc, con la participación del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el CIBER e ICREA.

El medicamento utiliza un vector vírico del tipo AAV (virus adenoasociado) que expresa la isoforma secretada de la proteína Klotho (s-KL), con propiedades neuroregeneradoras, antioxidantes y antiinflamatorias. Con el fin de llegar a las uniones neuromusculares afectadas por la enfermedad de ELA, el vector actúa bajo el control de una secuencia de ADN que regula la expresión de la proteína específicamente en el músculo (un promotor específico de músculo), de manera que se dirige la actividad terapéutica hacia las uniones neuromusculares. Esta aproximación innovadora ha demostrado resultados muy prometedores en el modelo de ratón* más utilizado para el estudio preclínico de la ELA: ha retrasado el inicio de la enfermedad, ha preservado la función neuromuscular y ha alargado la supervivencia.

El desarrollo tecnológico ha sido liderado por personal investigador de la UAB, con la participación del CIBER, del ICREA y del Vall d’Hebron Instituto de Investigación, que son copropietarios de la propiedad intelectual licenciada a Klotho Neurosciences -compañía start-up basada en conocimiento generado en la UAB y que entró en el Nasdaq en el año 2023- en relación con la proteína Klotho. La tecnología ha sido desarrollada por los grupos de investigación de Assumpció Bosch y de Miquel Chillón, ambos en el Departamento de Bioquímica y de Biología Molecular de la UAB y en el Instituto de Neurociencias de la UAB (INc-UAB). El Dr. Chillón es también el jefe del grupo de Terapia Génica en el Sistema Nervioso del VHIR. El proyecto de investigación también ha contado con la colaboración del grupo del investigador del Instituto de Neurociencias Xavier Navarro, experto en neuroregeneración y enfermedades de la motoneurona.

“La designación de medicamento huérfano para la terapia que hemos desarrollado reconoce la relevancia de los tratamientos dirigidos al músculo y a la unión neuromuscular como estrategia para la ELA”, ha manifestado Assumpció Bosch, investigadora principal del estudio. “A fecha de hoy se ha podido demostrar la eficacia en un modelo animal de referencia para esta patología. Ahora lo estamos probando en otros modelos de ELA para confirmar que esta solución terapéutica se podrá aplicar al número más amplio de pacientes posible”, ha declarado Sergi Verdés, investigador postdoctoral del equipo de investigación.

La designación de medicamento huérfano por parte de la FDA reconoce el potencial del tratamiento para una enfermedad rara y gravemente discapacitante como la ELA, que afecta a alrededor de 65.000 personas en Europa y para la que no hay ningún tratamiento eficaz. Este reconocimiento ofrece ventajas como siete años de exclusividad del fármaco en el mercado de EE. UU., reducción de tasas e incentivos fiscales para los ensayos clínicos.

Klotho Neurosciences llevará a cabo la producción del vector para iniciar próximamente conversaciones con la FDA y la Agencia Europea del Medicamento (EMA), con el objetivo de avanzar hacia los primeros ensayos clínicos en pacientes.

*Declaración Institucional sobre el uso de animales de investigación