La distrofia muscular congénita por deficiencia de LAMA2 (MDC1A) es una enfermedad hereditaria grave que todavía no dispone de un tratamiento eficaz. Recientemente, la asociación ImpulsaT ha hecho entrega de 20.000 € destinados a la investigación en esta enfermedad minoritaria liderada desde el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los niños afectados por MDC1A y avanzar hacia nuevas opciones terapéuticas, varias familias crearon la asociación ImpulsaT. ImpulsaT quiere dar visibilidad a la enfermedad, crear red entre familias afectadas y, sobre todo, impulsar proyectos de investigación. Como aseguran desde la asociación, “cuando recibes este diagnóstico, entiendes que es una enfermedad minoritaria y que la investigación es el único camino hacia posibles tratamientos. Ante esta realidad, decidimos unirnos para transformar la preocupación y la incertidumbre en acción”.

“Para nosotros es esencial colaborar con la investigación de Vall d’Hebron, un centro de referencia en innovación y compromiso científico. Estamos convencidos de que la investigación es clave para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y para avanzar hacia posibles tratamientos”, explica Pau Martí, vicepresidente de ImpulsaT. “Poder conocer de cerca el trabajo, la dedicación y el compromiso de los equipos investigadores nos da esperanza y nos anima a seguir sumando esfuerzos desde ImpulsaT. Al mismo tiempo, nos hace sentir parte de un proyecto compartido que trabaja cada día para construir un futuro mejor para los niños afectados y sus familias”, añade.

Para lograrlo, desde ImpulsaT organizan diferentes actividades solidarias, como eventos deportivos, actividades culturales o campañas de sensibilización a través de las redes. Muchas de estas iniciativas nacen de las propias familias de la asociación con el apoyo de la red de voluntariado de su entorno. También son fundamentales los socios y socias de la asociación, que con sus aportaciones periódicas dan estabilidad a la entidad y permiten mantener el compromiso con la investigación a largo plazo. Además, la asociación cuenta con el apoyo puntual de empresas colaboradoras y con la ayuda del Ayuntamiento de Castellbisbal, que concede una subvención destinada específicamente a la investigación del VHIR.

Investigación para entender la distrofia muscular por déficit de LAMA2

La MDC1A es una enfermedad neuromuscular minoritaria y grave que provoca hipotonía, problemas de movilidad, respiratorios y de deglución. La donación de ImpulsaT permite a los equipos de investigación del VHIR profundizar en la caracterización de la enfermedad, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

A partir de un estudio de historia natural a largo plazo en pacientes del Estado español, el equipo trabaja para ampliar las evaluaciones clínicas, funcionales y de imagen, incorporando también evaluaciones cognitivas y medidas de resultados motores digitales refinadas mediante análisis de movimiento. Los esfuerzos terapéuticos se centrarán en dos enfoques principales: la terapia celular con células adipogénicas derivadas de linaje mesenquimal en un modelo murino* de MDC1A, y la edición genética basada en editores CRISPR/Cas para corregir mutaciones prevalentes en los pacientes.

Al combinar un fenotipado profundo, biomarcadores de vanguardia y terapias innovadoras, se pretende establecer las bases para futuros ensayos clínicos y para enfoques de medicina de precisión dirigidos a esta enfermedad.

“La participación y el apoyo tanto de la Asociación ImpulsaT como del Ayuntamiento de Castellbisbal constituyen un impulso decisivo y un elemento clave para el desarrollo del proyecto, así como un ejemplo de la importancia de este tipo de colaboraciones en la investigación científica en nuestro país”, concluye el equipo investigador.

*Declaración institucional sobre el uso de animales de investigación