Por segundo año consecutivo, la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam) ha donado 15.000 euros al grupo de investigación en Fisiopatología Renal del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) para investigar esta enfermedad genética rara.Los fondos se han recogido a través de numerosas actividades solidarias, como torneos de pádel, ferias y conciertos, y este año también gracias al Ayuntamiento de Castellbisbal, que han hecho una donación de 5.000 euros. El regidor de cooperación, la regidora de comunicación del consistorio y dos técnicos del Vallès Occidental han acudido al VHIR para hacer efectiva la donación y comprobar cuál es el estado de la investigación en esta enfermedad, a la vez que han podido conocer los laboratorios e instalaciones del Instituto.El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina. A pesar de que los pacientes comparten alteraciones genéticas similares, evolucionan de forma distinta: unos tienen más afectación renal y otras, ocular. No obstante, todos acaban progresando al fallo renal, requiriendo trasplante, a diferencia de otras enfermedades de origen genético del riñón.En el VHIR lideran la investigación en esta enfermedad la Dra. Anna Meseguir, líder del grupo de Fisiopatología Renal CIBBIM-Nanomedicina, del área de Biología Vascular y Metabolismo, y la Dra. Gemma Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Las dos empezaron el año 2014 un proyecto para determinar los mecanismos implicados en la progresión de la enfermedad, a través del estudio de los exosomas que son expulsados por la orina de los pacientes. El año pasado, gracias a la donación de Hipofam, pudieron contratar una bióloga, Mònica Vall, para ejecutar el proyecto y realizar su tesi doctoral.En la reunión que han mantenido las investigadoras con los representantes de la Asociación y el Ayuntamiento, Mónica les ha podido explicar los avances que se han hecho en el proyecto a lo largo de este año. Asimismo, las Dras. Ariceta y Meseguer han explicado los futuros pasos que prevén como, entre otros, la creación de una línea celular humana de la parte del riñón que afecta esta enfermedad como modelo de estudio de los mecanismos asociados a las mutaciones en el gen de la claudina 19 y Claudina 16 observadas en los pacientes. Un objetivo, han reconocido las investigadoras, "muy ambicioso", pero que puede ser de gran utilidad no solo para conocer mejor esta enfermedad minoritaria, sino también para otras enfermedades renales.