Per segon any consecutiu, l'Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam) ha donat 15.000 euros al grup de recerca en Fisiopatologia Renal del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) per investigar aquesta malaltia genètica rara.Els fons s'han recollit a través de nombroses activitats solidàries, com torneigs de pàdel, fires i concerts, i enguany també gràcies a l'Ajuntament de Castellbisbal, que ha fet una donació de 5.000 euros. El regidor de cooperació, la regidora de comunicació del consistori i dues tècnics del Vallès Occidental han acudit al VHIR per fer efectiva la donació i comprovar quin és l'estat de la recerca en aquesta malaltia, alhora que han pogut conèixer els laboratoris i instal.lacions de l'Institut.La síndrome de hipomagnesemia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosis és una malaltia renal rara d'herencia autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l'orina. Malgrat que els pacients comparteixen alteracions genètiques similars, evolucionen de forma diferent: uns tenen més afectació renal i d'altres, ocular. No obstant, tots ells acaben progressant cap a la fallida renal requerint trasplantament, a diferència d'altres malalties d'origen genètic del ronyó.Al VHIR lideren la recerca en aquesta malaltia la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de Fisiopatologia Renal CIBBIM-Nanomedicina, de l'àrea Biologia Vascular i Metabolisme, i la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l'hospital Vall d'Hebron. Totes dues van començar l'any 2014 un projecte per determinar els mecanismes implicats en la progressió de la malaltia, a través de l'estudi dels exosomes que són expulsats per l'orina dels pacients. L'any passat, gràcies a la donació d'Hipofam, van poder contractar a una biòloga, la Mònica Vall, per executar el projecte i realitzar la seva tesi doctoral.A la reunió que han tingut les investigadores amb els representants de l'Associació i l'Ajuntament, la Mònica ha pogut explicar-los els avenços que s'han fent en el projecte al llarg d'aquest any. Així mateix, les Dres. Ariceta i Meseguer ha explicat també les passes futures que preveuen, d'entre d'altres, la creació d'una línia cel.lular humana de la part del ronyó que afecta aquesta malaltia com a model d'estudi dels mecanismes associats a les mutacions en el gen de la claudina 19 i claudina 16 observades en els pacients. Un objectiu, han reconegut les investigadores, "molt ambiciós", però que pot ser de gran utilitat no només per conèixer millor aquesta malaltia minoritària, sinó també per altres malalties renals.