La consejera de Investigación y Universidades, Núria Montserrat, profesora de investigación ICREA y conocida por sus trabajos en ingeniería de tejidos y medicina regenerativa, ha visitado la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d’Hebron, centro de referencia en Europa. Durante la visita, ha podido conocer de primera mano el espacio asistencial, con un diseño innovador y circuitos diferenciados para evitar infecciones, que impiden el contacto entre pacientes adultos y pediátricos, así como los principales proyectos de investigación asociados.

La consejera ha sido recibida por el Dr. Albert Salazar, gerente del Hospital Universitario Vall d’Hebron, y por la Dra. Anna Santamaria, directora de estrategia científica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). A lo largo de la visita, ha estado acompañada por profesionales de referencia como el Dr. Xavier Muñoz, jefe del Servicio de Neumología; el Dr. Antonio Álvarez, coordinador de la Unidad de Fibrosis Quística de adultos; la Dra. Sandra Rovira, coordinadora de la Unidad de Fibrosis Quística Pediátrica, y la Dra. Alba Torrent, especialista de la misma unidad. En el encuentro no han faltado los grandes protagonistas de la unidad, los pacientes y sus familias, que han estado representados por el presidente, los vocales y la coordinadora de la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, Paco García, Celestino Raya y Nuria Sanz.

La Unidad de Fibrosis Quística, pionera en Europa e impulsada por la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, no ha dejado de reinventarse para ofrecer los mejores tratamientos a los pacientes. Aunque por ahora no tiene cura, los avances han mejorado de manera significativa la calidad y la esperanza de vida. En funcionamiento desde 1994, es la unidad más grande del Estado, con más de 500 pacientes, entre niños y adultos, y una de las más destacadas a escala internacional. En 2018 se renovó y amplió gracias al apoyo de la Fundación Daniel Bravo y de la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, siguiendo los estándares europeos y adaptándose a las necesidades de esta enfermedad minoritaria.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, crónica y minoritaria que provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, favoreciendo infecciones e inflamación. Afecta a una de cada 7.300 personas en Cataluña y se manifiesta cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el gen CFTR. Cuando se describió por primera vez, en 1930, más de la mitad de los bebés con la enfermedad no alcanzaban el primer año de vida. A finales del siglo XX, un hallazgo clave cambió la manera de entender su evolución: en unos campamentos de verano en Canadá se observó que muchos niños con fibrosis quística enfermaban tras convivir juntos. El motivo eran bacterias como Pseudomonas aeruginosa o Burkholderia cepacia, capaces de sobrevivir en la mucosidad espesa y resistir los antibióticos.

Hoy, gracias a una mejor prevención y a tratamientos innovadores, la realidad ha cambiado radicalmente. “Hace diez años, el 25% de nuestros pacientes pediátricos estaban colonizados crónicamente por Pseudomonas. Ahora no tenemos ninguno, y como llegan a la edad adulta, ya tenemos más adultos que niños”, explica la Dra. Sandra Rovira, coordinadora de la unidad pediátrica. La supervivencia ha traído nuevos retos bienvenidos, como acompañar a las mujeres que quieren ser madres durante el embarazo, y adaptarse a las necesidades evolutivas de la enfermedad.

Investigación hacia la curación

La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron y el grupo de Neumología del VHIR lideran ensayos clínicos internacionales centrados en terapias genéticas avanzadas. Actualmente, han iniciado un ensayo clínico pionero de fase I para probar una terapia correctora del ADN, que busca introducir una copia funcional del gen CFTR en las células de los pacientes para restaurar su actividad. “Con esta terapia pretendemos corregir el defecto genético de base. Será un antes y un después”, explica el Dr. Antonio Álvarez, coordinador de la unidad de adultos e investigador principal del VHIR. Además, el centro participa en otras líneas de investigación innovadoras, como una terapia con ARN mensajero para corregir la secuencia defectuosa que codifica la proteína CFTR, y otro ensayo con oligonucleótidos antisentido diseñados para reparar mutaciones específicas.

Con este enfoque integral, Vall d’Hebron se sitúa a la vanguardia de la investigación europea en fibrosis quística, en colaboración con los centros más prestigiosos del mundo. Es el único centro especializado del Estado que forma parte de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Respiratorias Minoritarias (ERN Lung – CF) y ha sido reconocido como Unidad de Excelencia de Referencia por la Sociedad Española de Fibrosis Quística. También es miembro activo de la Red Europea de Ensayos Clínicos en Fibrosis Quística (CTN – ECFS), lo que le ha permitido participar en los principales estudios internacionales, incluidos los que han llevado al desarrollo de los moduladores del gen CFTR, que han revolucionado el tratamiento y la supervivencia de los pacientes.