La consellera de Recerca i Universitats, Núria Montserrat, professora d’investigació ICREA i coneguda pels seus treballs en enginyeria de teixits i medicina regenerativa, ha visitat la Unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, centre de referència a Europa. Durant la visita, ha pogut conèixer de primera mà l’espai assistencial, amb un disseny innovador i circuits diferenciats per evitar infeccions, que impedeixen el contacte entre pacients adults i pediàtric, així com els principals projectes de recerca associats.

La consellera ha estat rebuda pel Dr. Albert Salazar, gerent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, i per la Dra. Anna Santamaria, directora d’estratègia científica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). Al llarg de la visita, ha estat acompanyada per professionals de referència com el Dr. Xavier Muñoz, cap del Servei de Pneumologia; el Dr. Antonio Álvarez, coordinador de la Unitat de Fibrosi Quística d’adults; la Dra. Sandra Rovira, coordinadora de la Unitat de Fibrosi Quística Pediàtrica, i la Dra. Alba Torrent, especialista de la mateixa unitat. A la trobada no han faltat els grans protagonistes de la unitat, els pacients i les seves famílies, que han estat representats pel president, els vocals i la coordinadora de l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, Paco García, Celestino Raya i Nuria Sanz.  

La Unitat de Fibrosi Quística, pionera a Europa i impulsada per la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, no ha deixat de reinventar-se per oferir els millors tractaments als pacients. Tot i que per ara no té cura, els avenços han millorat de manera significativa la qualitat i l’esperança de vida. En funcionament des de 1994, és la unitat més gran de l’Estat, amb més de 500 pacients, entre infants i adults, i una de les més destacades a escala internacional. El 2018 es va renovar i ampliar gràcies al suport de la Fundació Daniel Bravo i de l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, seguint els estàndards europeus i adaptant-se a les necessitats d’aquesta malaltia minoritària.

La fibrosi quística és una malaltia genètica, crònica i minoritària que provoca l’acumulació de moc espès als pulmons, al sistema digestiu i a altres òrgans, afavorint infeccions i inflamació. Afecta una de cada 7.300 persones a Catalunya i es manifesta quan tots dos progenitors són portadors d’una mutació al gen CFTR. Quan es va descriure per primer cop, l’any 1930, més de la meitat dels nadons amb la malaltia no arribaven a l’any de vida. A finals del segle XX, una troballa clau va canviar la manera d’entendre’n l’evolució: en uns campaments d’estiu al Canadà es va observar que molts infants amb fibrosi quística emmalaltien després de conviure junts. El motiu eren bacteris com Pseudomonas aeruginosa o Burkholderia cepacia, capaços de sobreviure dins la mucositat espessa i resistir els antibiòtics.

Avui, gràcies a una millor prevenció i a tractaments innovadors, la realitat ha canviat radicalment. “Fa deu anys, el 25% dels nostres pacients pediàtrics estaven colonitzats crònicament per Pseudomonas. Ara no en tenim cap, i com que arriben a l’edat adulta, ja tenim més adults que infants”, explica la Dra. Sandra Rovira, coordinadora de la unitat pediàtrica. Un dels reptes de la millora de la supervivència és enfocar la malatia de manera global i adaptar-se als canvis evolutius. Per exemple, acompanyar les dones que volen ser mares durant l'embaràs.

Recerca cap a la curació

La Unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital Vall d’Hebron i el grup de Pneumologia del VHIR lideren assaigs clínics internacionals centrats en les teràpies genètiques més. Actualment, han iniciat un assaig clínic pioner de fase I per provar una teràpia correctora de l’ADN, que busca introduir una còpia funcional del gen CFTR a les cèl·lules dels pacients per restaurar-ne l’activitat. “Amb aquesta teràpia pretenem corregir el defecte genètic de base. Serà un abans i un després”, explica el Dr. Antonio Álvarez, coordinador de la unitat d’adults i investigador principal del VHIR. A més, el centre participa en altres línies de recerca innovadores, com una teràpia amb ARN missatger per corregir la seqüència defectuosa que codifica la proteïna CFTR, i un altre assaig amb oligonucleòtids antisentit dissenyats per reparar mutacions específiques.

Amb aquest enfocament integral, Vall d’Hebron se situa al capdavant de la recerca europea en fibrosi quística, en col·laboració amb els centres més prestigiosos del món. És l’únic centre especialitzat a l’Estat que forma part de la Xarxa Europea de Referència per a Malalties Respiratòries Minoritàries (ERN Lung – CF) i ha estat reconeguda com a Unitat d’Excel·lència de Referència per la Societat Espanyola de Fibrosi Quística. També és membre actiu de la Xarxa Europea d’Assaigs Clínics en Fibrosi Quística (CTN – ECFS), fet que li ha permès participar en els principals estudis internacionals, inclosos els que han portat al desenvolupament dels moduladors del gen CFTR, que han revolucionat el tractament i la supervivència dels pacients.