La Comisión Europea, a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha designado Gefitinib como medicamento huérfano para la anemia de Fanconi. Este producto, de administración oral, está actualmente indicado para el tratamiento del cáncer de pulmón. Los estudios de la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital de Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona han demostrado que podría funcionar también como terapia para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Este medicamento fue identificado tras un cribado de reposicionamiento de fármacos antitumorales ya aprobados para otras indicaciones. En el desarrollo de este medicamento ha participado el equipo de investigación que lidera el Dr. Diego Arango, jefe del grupo CIBBIM Nanomedicina - Investigación biomédica en tumores del aparato digestivo del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). En concreto "han llevado a cabo los ensayos de eficacia terapéutica en modelos animales portadores de tumores de cabeza y cuello de pacientes afectos con anemia de Fanconi. Estos ensayos demuestran como la administración de Gefitinib es capaz de frenar el crecimiento de los tumores", explica la Dra. águeda Martínez, investigadora de este grupo. Los afectados por anemia de Fanconi tienen una probabilidad de sufrir tumores escamosos de cabeza y cuello unas 500-700 veces mayor que la media de la población. De hecho, alrededor del 50% de los pacientes desarrollarán un tumor antes de los 50 años.Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bloquea la apoptosis (la muerte celular programada) y facilita el proceso de metástasis. "Gefitinib constituye el primer fármaco antitumoral disponible para el tratamiento de estos pacientes, en los que hasta la fecha la cirugía era la única opción terapéutica", añade la Dra. Martínez.La designación de Gefitinib como medicamento huérfano para esta enfermedad rara ha sido patrocinada por el CIBERER. En su desarrollo, ha participado activamente Jordi Minguillón, investigador del grupo liderado por el Dr. Surrallés, quien ha coordinado el trabajo multidisciplinar de los laboratorios que han participado en esta investigación: la U710 CIBERER liderada por Juan Bueren en el CIEMAT/Fundación Jiménez Díaz, y los equipos dirigidos por Thomas Helleday, del Karoliska Institute, y Diego Arango, del VHIR. subtitulo Sobre la anemia de FanconiLa anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer. Los afectados por esta grave enfermedad, que tiene una gran variabilidad de manifestaciones clínicas, pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.Debido al defecto innato en la reparación del ADN, los pacientes con anemia de Fanconi afectados de cáncer no toleran la quimioterapia ni la radioterapia convencional, lo que provoca un mal pronóstico de los tumores. Por este motivo, los pacientes requieren de un seguimiento muy activo con revisiones periódicas en unidades hospitalarias especializadas con objeto de detectar los tumores de forma muy temprana.