La Comissió Europea, a proposta de l'Agència Europea del Medicament (EMA), ha designat Gefitinib com a medicament orfe per a l'anèmia de Fanconi. Aquest producte, d'administració oral, està actualment indicat per al tractament del càncer de pulmó. Els estudis del grup del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el Servei de Genètica i Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau i la UAB liderat per Jordi Surrallés han demostrat que podria funcionar també com a teràpia per tumors escamosos de cap i coll en pacients amb anèmia de Fanconi. Aquest medicament va ser identificat després d'un cribratge de reposicionament de fàrmacs antitumorals ja aprovats per a altres indicacions.En el desenvolupament d'aquest medicament ha participat l'equip de recerca que lidera el Dr. Diego Arango, cap del grup CIBBIM Nanomedicina - Recerca biomèdica en tumors de l'aparell digestiu del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). En concret "han dut a terme els assajos d'eficàcia terapèutica en models animals portadors de tumors de cap i coll de pacients afectes amb anèmia de Fanconi. Aquests assajos demostren com l'administració de gefitinib és capaç de frenar el creixement dels tumors", explica la Dra. águeda Martínez, investigadora d'aquest grup.Els afectats per anèmia de Fanconi tenen una probabilitat de patir tumors escatosos de cap i coll unes 500-700 vegades més gran que la mitjana de la població. De fet, al voltant del 50% dels pacients desenvoluparan un tumor abans dels 50 anys.Gefitinib és una petita molècula que inhibeix l'activitat tirosina cinasa del receptor del factor de creixement epidèrmic (EGFR). EGFR actua activant la proliferació de cèl.lules tumorals, bloqueja l'apoptosi (la mort cel.lular programada) i facilita el procés de metàstasi. "Gefitinib constitueix el primer fàrmac antitumoral disponible per al tractament d'aquests pacients, en els quals fins ara la cirurgia era l'única opció terapèutica", afegeix la Dra. Martínez.La designació de Gefitinib com a medicament orfe per aquesta malaltia rara ha estat patrocinada pel CIBERER. En el seu desenvolupament, ha participat activament Jordi Minguillón, investigador del grup liderat pel Dr. Surrallés, que ha coordinat el treball multidisciplinari dels laboratoris que han participat en aquesta investigació, dirigits per Thomas Helleday, de l'Karoliska Institute, Joan Bueren, del CIEMAT / Fundació Jiménez Díaz / CIBERER, i Diego Arango, del VHIR.Sobre l'anèmia de FanconiL'anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària rara causada per mutacions en algun dels gens relacionats amb la reparació de l'ADN, procés que és essencial per al manteniment de les cèl.lules mare i per evitar l'aparició del càncer. Els afectats per aquesta malaltia greu, que té una gran variabilitat de manifestacions clíniques, poden patir insuficiències de la medul.la òssia, malformacions congènites variables i tenen predisposició a desenvolupar tumors sòlids i hematològics.A causa del defecte innat en la reparació de l'ADN, els pacients amb anèmia de Fanconi afectats de càncer no toleren la quimioteràpia ni la radioteràpia convencional, el que provoca un mal pronòstic dels tumors. Per aquest motiu, els pacients requereixen un seguiment molt actiu amb revisions periòdiques en unitats hospitalàries especialitzades amb la finalitat de detectar els tumors de forma molt primerenca.