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22/09/2015

La Fundación Daniel Bravo apoya la investigación de la atrofia muscular espinal

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22/09/2015

El Dr. Eduardo Tizzano del VHIR ha recibido una ayuda para investigar esta enfermedad minoritaria de la infancia, junto a un investigador de Sant Pau.

La http://www.fundaciodanielbravo.org/" Fundación Privada Daniel Bravo Andreu ha entregado una ayuda de cerca de 300.000 mil euros a una investigación colaborativa entre el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y el Instituto de Investigación Biomédica de Sant Pau (IIB) sobre la atrofia muscular espinal. El estudio lo llevarán a cabo conjuntamente el Dr. Eduardo Tizzano, responsable del grupo de Medicina Genética del VHIR, y el Dr. Pablo Fuentes-Prior del IIB, y está enfocado a a comprender y encontrar soluciones contra esta enfermedad rara hereditaria grave de la infancia sin ningún tipo de tratamiento específico en la actualidad.Los científicos que lideran este estudio tienen como objetivo entender las interacciones moleculares entre el ARNm codificado por el exón 7 del gen SMN2 y dos factores clave que actúan de forma sinérgica para promover la exclusión de este exón del ARNm, el hnRNP A1 y el Sam68. Esta información se utilizará para encontrar soluciones capaces de interferir con las interacciones proteína-ARN garantizando niveles adecuados de la proteína Survival of Motor Neuron, y así evitar la muerte de las neuronas motoras.La Fundación Daniel Bravo también financiará dos proyectos de otros institutos de investigación sobre la muerte súbita inexplicada y la enfermedad de Kawasaki. La Fundación ha recibido 54 proyectos de alto nivel científico, que se han evaluado con la colaboración de la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de la Generalitat de Catalunya. Los aspectos clave que han valorado es que sean proyectos que generen nuevas sinergias entre investigadores básicos y clínicos, estén centrados en el paciente, den respuesta a necesidades médicas no cubiertas en niños y jóvenes, y que los resultados se puedan aplicar en los próximos años.

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