09/05/2011 Model predictiu per estimar la probabilitat d'identificar una mutació associada a la síndrome de Lynch (PREMM1,2 Model) 09/05/2011 La síndrome de Lynch (o càncer de colon hereditari no associat a pol·liposi) representa la predisposició genètica al càncer colorrectal més freqüent. S’associa a mutacions en els gens de reparació de desaparallaments de l’ADN (MMR genes), especialment als gens MLH1 i MSH2. Les persones portadores d’una mutació en un d’aquests gens tenen un risc elevat de desenvolupar una neoplàsia de colon o endometri al llarg de la vida en absència d’un protocol de seguiment. La identificació d’aquest grup de risc permet oferir unes mesures de detecció precoç i prevenció i així disminuir la incidència d’aquestes neoplàsies. La síndrome de Lynch (o càncer de colon hereditari no associat a pol·liposi) representa la predisposició genètica al càncer colorrectal més freqüent. S’associa a mutacions en els gens de reparació de desaparallaments de l’ADN (MMR genes), especialment als gens MLH1 i MSH2. Les persones portadores d’una mutació en un d’aquests gens tenen un risc elevat de desenvolupar una neoplàsia de colon o endometri al llarg de la vida en absència d’un protocol de seguiment. La identificació d’aquest grup de risc permet oferir unes mesures de detecció precoç i prevenció i així disminuir la incidència d’aquestes neoplàsies. Twitter LinkedIn Facebook Whatsapp
