DescripciónLos recientes avances en el cribado neonatal de enfermedades y en las técnicas de diagnóstico genético están llegando de forma desigual a la población afectada. Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes es a veces difícil de aprovechar para mejorar su tratamiento por falta de herramientas de interpretación. Pirepred reúne a hospitales y centros de investigación de las dos vertientes pirenaicas para ayudar a resolver estos problemas. Pirepred integrará a los hospitales que encargan o realizan pruebas de diagnóstico genético relacionadas con los programas de cribado neonatal, para definir sus necesidades comunes y hacer recomendaciones para mejorar su gestión.Por otro lado, Pirepred pondrá a disposición de los hospitales un servicio de asistencia en la interpretación molecular de las mutaciones individuales de sus pacientes y desarrollará nuevas herramientas bioinformáticas de diagnóstico para superar las dificultades más frecuentes en la interpretación de la información genética y para avanzar en la comprensión de estas enfermedades. Las regiones pirenaicas se caracterizan por la heterogeneidad de sus programas de cribado. Los mecanismos de coordinación y herramientas de interpretación avanzada de Pirepred beneficiarán a la población afectada y a las administraciones sanitarias. La cooperación transfronteriza es muy recomendable porque muchas de las enfermedades cribadas son enfermedades raras y la escasez de pacientes dificulta su comprensión.Duración del proyecto: 01/09/2016 - 30/06/2021Web: http://pirepred.com/" http://pirepred.com/Objetivos y ResultadosCoordinar y mejorar las actividades de cribado neonatal del territorio y desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas para la interpretación de los resultados.Una red transfronteriza de grupos de investigación y hospitales que:Coordina programas de cribado neonatal para mejorar el diagnóstico orientar al tratamiento,y contribuir a la formación de los pacientes y sus familias.Desarrolla nuevas y más eficacies herramientas bioinformáticas para perfeccionar el diagnóstico basado en la información genética de los pacientes.Colabora con empresas del sector del diagnóstico genético para definir nuevos productos informáticos que faciliten la interpretación y el diagnóstico genético.Mediante acuerdos entre los centros de Pirepred y empresas seleccionadas, se perfeccionarán las herramientas bioinformáticas desarrolladas y se evaluará la posibilidad de convertirlas en productos comercializables. En cualquier caso, las herramientas bioinformáticas innovadoras desarrolladas permitirán a las empresas de diagnóstico genético implicadas beneficiarse de la ventaja competitiva de poder proporcionar a sus clientes resultados mejor interpretados.Organismo financiadorEl proyecto está cofinanciado al 65% por el Fondo Europeo de Desarrollo regional (FEDER ) a través del Programa Interreg V A España/Francia/Andorra - (POCTEFA 2014-2020). El objetivo del POCTEFA es reforzar la integración económica y social de la zona fronteriza España-Francia-Andorra. Su ayuda se concentra en el desarrollo de actividades económicas, sociales y mediambientales transfronterizas a través de estrategias conjuntas a favor del desarrollo territorial sostenible.Coordinador y sociosIP Unizar: Javier SanchoCoordinador: Universidad de ZaragozaSocios:Instituto Investigación Sanitaria de Aragón (España)CNRS (Francia), Centro Hospitalario de Nimes (Francia)Barcelona Supercomputing Centre (España)Hospital Universitario Vall d'Hebron (España)