Recolzada en la seva capacitat de sintetitzar grans quantitats de dades, transformant-les en eines ràpides i eficients, la Intel·ligència Artificial (IA) està impregnant moltes àrees de la medicina moderna. Aquestes eines neixen amb la finalitat de donar suport als professionals de la salut en les seves tasques quotidianes i de contribuir a l’equitat del sistema sanitari. Això és patent en les contribucions de la IA a la medicina de precisió, on ens està apropant al somni dels tractaments personalitzats basats en el perfil genètic del pacient.

Tanmateix, entre els diferents problemes que limiten aquests beneficis, destaca per sobre de tots el problema de la interpretabilitat dels resultats de la IA. Aquest problema és molt senzill d’explicar, però no tan fàcil de resoldre. Per interpretabilitat entenem la facilitat amb la qual un professional pot comprendre i valorar els resultats d’un programa de IA, és a dir, els ‘motius’ de la seva decisió/predicció. Generalment, les prediccions dels programes de IA són molt difícils de comprendre (‘interpretar’), la qual cosa impedeix l’ús rutinari d’aquests programes en l’entorn mèdic, per la possibilitat que es produeixin errors no detectables, però de conseqüències mèdiques greus. Per evitar aquesta possibilitat, la comunitat internacional està promovent el desenvolupament de noves metodologies de IA que permetin una millor valoració i comprensió dels resultats.

En aquest context s’emmarca el projecte recentment concedit al grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderat pel Dr. Xavier de la Cruz, en la convocatòria “Projectes de Transició Ecològica i Transició Digital” del Ministeri de Ciència i Innovació amb fons europeus del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència. La quantitat concedida, 219.650 € per a dos anys, permetrà al grup del Dr. Xavier de la Cruz desenvolupar una nova tecnologia, basada en els avenços més recents de la IA, que permeti reformular les eines actuals per a la identificació de variants patogèniques.

L’àmbit general d’aquest projecte és el diagnòstic precoç de malalties hereditàries o amb un component genètic, com el càncer de mama, basat en la seqüenciació del genoma dels i les pacients. Aquesta seqüenciació permet identificar variants genètiques el risc de patogenicitat de les quals pot establir-se mitjançant aplicacions IA. En aquest context, l’objectiu del projecte és dissenyar un nou sistema de predicció de risc que s’acompanyi de representacions gràfiques que facilitin la interpretació dels resultats per part dels professionals de la salut. “És important poder tenir informació per poder jutjar els resultats i valorar com són de fiables les prediccions que ens dona la intel·ligència artificial. En l’actualitat, això no pot fer-se, ja que els models disponibles es consideren “caixes negres””, explica el Dr. Xavier de la Cruz.

Com es menciona anteriorment, aquest projecte s’integra en el moviment sorgit en els últims quatre anys a favor de la interpretabilitat de les eines de IA perquè els usuaris tinguin la capacitat de jutjar els seus resultats. “D’aquesta forma, els professionals clínics poden valorar de manera senzilla i ràpida les prediccions i, a partir d’aquí, prendre les decisions mèdiques més adequades per als pacients”, conclou el Dr. Xavier de la Cruz.

Una primera mostra dels seus resultats (generada per les Dres. Luz Marina Porras i Natàlia Padilla) disponibles aquí, en la qual l’usuari pot accedir als prototips de les noves representacions gràfiques. Aquests resultats, desenvolupats dins el consorci espanyol per a la interpretació de variants del gen ATM associades al càncer de mama, pròstata, pancreàtic, etc., ha estat recentment presentat a la comunitat científico-clínica per a la seva avaluació.