La hepatitis autoinmune es una enfermedad inflamatoria crónica del hígado en la que el sistema inmunitario del propio organismo ataca las células hepáticas. Esto provoca una inflamación persistente del hígado y, si no se trata adecuadamente, puede evolucionar hacia una disfunción hepática. En niños y adolescentes es una enfermedad poco frecuente, pero potencialmente grave.

Jana es una niña de 7 años diagnosticada hace dos años de hepatitis autoinmune. A raíz del diagnóstico, su familia comenzó a impulsar actividades solidarias para ayudar a financiar la investigación. “Mi objetivo es contribuir a conseguir la cura de esta enfermedad, para que Jana pueda tener una vida como la de los demás niños y niñas”, asegura Silvia, madre de Jana e impulsora de la iniciativa.

Para ello, hasta ahora han organizado numerosas actividades, la mayoría en Terrassa, como una carrera solidaria en el colegio de Jana, una sesión de zumba solidaria, una jornada de cultura popular o diversas iniciativas relacionadas con la música en colaboración con la Cobla La Nova Vallès de Sabadell. Además, Silvia escribió un cuento ilustrado basado en su historia personal con Jana, que ha sido todo un éxito de ventas.

Gracias a todas estas iniciativas, recientemente han entregado 15.830,70 € al Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). “Tengo un montón de ideas y muchas actividades programadas en los próximos meses para seguir colaborando con la investigación y, al mismo tiempo, ayudar a dar a conocer enfermedades que son poco conocidas. Pienso que, si no lo hago yo, no lo hará nadie”, añade Silvia.

Investigación en medicina personalizada para pacientes con hepatitis autoinmune

Los fondos se destinarán a la investigación del VHIR con el objetivo de comprender la evolución de la hepatitis autoinmune en la infancia y mejorar la personalización del tratamiento.

El tratamiento habitual de los pacientes con esta patología se basa en medicación inmunosupresora, principalmente corticoides y otros fármacos que disminuyen la actividad del sistema inmunitario. En la práctica clínica se observan diferencias en la evolución de los pacientes tras el tratamiento. En algunos pacientes, se puede retirar la inmunosupresión y mantener la remisión sin recaídas, pero otros presentan recaídas tras retirar el tratamiento, y algunos pueden presentar reactivaciones de la enfermedad a pesar de seguir correctamente el tratamiento. Uno de los principales retos clínicos es saber en qué pacientes se puede retirar el tratamiento con seguridad y cuáles tienen riesgo de recaída, ya que actualmente no se dispone de biomarcadores fiables.

“La investigación médica es esencial para seguir mejorando el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades que, como la hepatitis autoinmune pediátrica, todavía plantean muchos interrogantes. A pesar de los avances de los últimos años, aún necesitamos entender mejor por qué algunos pacientes evolucionan favorablemente mientras que otros presentan recaídas o complicaciones”, explica el Dr. Jesús Quintero, responsable de la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigador del grupo CIRCATH, Cirugía General, Digestiva, Torácica y Trasplante de Hígado del VHIR.

En una primera fase del proyecto se están caracterizando los diferentes fenotipos clínicos de los pacientes pediátricos con hepatitis autoinmune con el objetivo de predecir la evolución de la enfermedad. La siguiente fase del proyecto pretende identificar factores que permitan predecir el riesgo de recaída. Para ello se analizarán tanto parámetros habituales (analíticas, pruebas de imagen, elastografía) como nuevos biomarcadores moleculares, especialmente los microARN (miRNA). El estudio de la expresión de estos miRNA en sangre y en tejido hepático (en colaboración con otros servicios y centros) podría ayudar a identificar biomarcadores no invasivos que permitan anticipar la actividad de la enfermedad y tomar decisiones terapéuticas más seguras.

“Iniciativas solidarias y donaciones como esta tienen un papel fundamental porque permiten impulsar proyectos de investigación que pueden traducirse en mejoras reales en la calidad de vida de los pacientes. El apoyo de la sociedad es clave para seguir avanzando hacia una medicina más precisa y personalizada, especialmente en enfermedades pediátricas poco frecuentes”, asegura la Dra. Maria M. Mercadal, médica adjunta de la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora del grupo CIRCATH del VHIR.