La hepatitis autoimmune és una malaltia inflamatòria crònica del fetge en què el sistema immunitari del propi organisme ataca les cèl·lules hepàtiques. Això provoca inflamació persistent del fetge i, si no es tracta adequadament, pot evolucionar cap a una disfunció del fetge. En infants i adolescents és una malaltia poc freqüent, però potencialment greu.

La Jana és una nena de 7 anys diagnosticada fa dos amb hepatitis autoimmune. Arrel del diagnòstic, la seva família va començar a impulsar activitats solidàries per ajudar a finançar la recerca. “El meu objectiu és contribuir a aconseguir la cura d’aquesta malaltia, per tal que la Jana pugui tenir una vida com la dels altres nens i nenes”, assegura la Silvia, mare de la Jana i impulsora de la iniciativa.

Per fer-ho, fins ara han organitzat multitud d’activitats, la majoria a Terrassa, com ara una cursa solidària a l’escola de la Jana, una sessió de zumba solidària, una jornada de cultura popular, o diverses iniciatives al voltant de la música en col·laboració amb la Cobla La Nova Vallès de Sabadell. A més, la Silvia va escriure un conte il·lustrat basat en la seva història personal amb la Jana, el qual ha estat tot un èxit de vendes.

Gràcies a tot això, recentment han lliurat 15.830,70 € al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). “Tinc un munt d’idees i un munt d’activitats programades en els pròxims mesos per continuar col·laborant amb la recerca i, a la vegada, ajudar a donar a conèixer malalties que són poc conegudes. Penso que, si no ho faig jo, no ho farà ningú”, afegeix la Silvia.

Recerca en medicina personalitzada per als pacients amb hepatitis autoimmune

Els fons es destinaran a la recerca del VHIR amb l’objectiu d’entendre l’evolució de la hepatitis autoimmune en infants i millorar la personalització del tractament.

El tractament habitual dels pacients amb aquesta patologia es basa en medicació immunosupressora, principalment corticoides i altres fàrmacs que disminueixen l’activitat del sistema immunitari. En la pràctica clínica s’observen diferències en l’evolució dels pacients després del tractament. En alguns pacients, es pot retirar la immunosupressió i mantenir la remissió sense recaure, però altres presenten recaiguda després de retirar el tractament, i altres poden presentar reactivacions de la malaltia tot i seguir correctament el tractament. Un dels principals reptes clínics és saber en quins pacients poden retirar el tractament amb seguretat i quins tenen risc de recaiguda, ja que actualment no disposem de biomarcadors fiables.

“La recerca mèdica és essencial per continuar millorant el diagnòstic i el tractament de malalties que, com la hepatitis autoimmune pediàtrica, encara plantegen molts interrogants. Tot i els avenços dels darrers anys, encara necessitem entendre millor per què alguns pacients evolucionen favorablement mentre que altres presenten recaigudes o complicacions”, explica el Dr. Jesús Quintero, responsable de la Unitat d’Hepatologia i Trasplantament Hepàtic Pediàtric de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigador del grup CIRCATH, Cirurgia General, Digestiva, Toràcica i Transplantament de Fetge del VHIR.

En una primera fase del projecte, s’estan caracteritzant els diferents fenotips clínics dels pacients pediàtrics amb hepatitis autoimmune amb l’objectiu de predir l’evolució de la malaltia. La següent fase del projecte pretén identificar factors que permetin predir el risc de recaiguda. Per fer-ho s’analitzaran tant paràmetres habituals (analítiques, proves d’imatge, elastografia) com nous biomarcadors moleculars, especialment els microARN (miRNA). L’estudi de l’expressió d’aquests miRNA en sang i en teixit hepàtic (en col·laboració amb altres serveis i centres) podria ajudar a identificar biomarcadors no invasius que permetin anticipar l’activitat de la malaltia i prendre decisions terapèutiques més segures.

“Iniciatives solidàries i donacions com aquesta tenen un paper fonamental perquè permeten impulsar projectes de recerca que poden traduir-se en millores reals en la qualitat de vida dels pacients. El suport de la societat és clau per continuar avançant cap a una medicina més precisa i personalitzada, especialment en malalties pediàtriques poc freqüents”, assegura la Dra. Maria M. Mercadal, metgessa adjunta de la Unitat d’Hepatologia i Trasplantament Hepàtic Pediàtric de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del grup CIRCATH, Cirurgia General, Digestiva, Toràcica i Transplantament de Fetge del VHIR.