Vall d'Hebron forma parte del consorcio internacional COVID Human Genetic Effort que estudia defectos monogénicos en pacientes con COVID-19 que puedan justificar la peor evolución de los pacientes menores de 50 años sin comorbilidades. Es uno de los dos únicos centros de Cataluña que participa y junto con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) formará un Hub en Barcelona dedicado a esta línea de investigación. Por parte de Vall d'Hebron participarán el grupo de investigación de Infección en el Paciente Pediátrico Inmunodeprimido, liderado por el Dr. Pere Soler, el grupo de Inmunología Diagnóstica que lidera el Dr. Ricard Pujol, el área de Genética Clínica y Molecular liderada por el Dr. Eduardo Tizzano, el Biobanco del Hospital Vall d'Hebron con la Dra. Isabel Novoa al frente y las Unidades de Cuidados Intensivos de adultos y pediátrica que están dirigidas por los doctores Ricard Ferrer y Joan Balcells, respectivamente. El consorcio parte de la hipótesis de que los defectos monogénicos podrían explicar por qué la COVID-19 se desarrolla de forma grave y potencialmente mortal en personas sanas menores de 50 años. El objetivo es descifrar en profundidad los mecanismos moleculares, celulares e inmunológicos que provocan predisposición a la forma grave de COVID-19 o bien la resistencia a la infección. Por un lado, se quiere comprobar si pacientes previamente sanos que han desarrollado una forma grave de la COVID-19 presentan errores de inmunidad congénitos monogénicos, y, por otro, ver si estas variaciones monogénicas, tanto raras como comunes, conllevan cierta inmunidad hacia la infección por SARS-CoV-2 a pesar de la exposición repetida al virus. Para esta investigación de ámbito internacional, se reclutarán pacientes jóvenes, niños y adultos por debajo de los 50 años, sin ninguna patología previa y que sufran COVID-19 grave confirmada por PCR, síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA) y/o encefalitis con diagnóstico clínico y que hayan sido admitidos en la UCI. También se reclutarán a sus familiares, así como a pacientes asintomáticos. Mediante la secuenciación completa del exoma y el genoma tanto de pacientes con COVID-19 grave como de controles (pacientes asintomáticos) intentarán identificar posibles variantes genéticas causantes de la enfermedad. También se realizarán estudios bioquímicos e inmunológicos para caracterizar estas posibles variantes genéticas. Esta información será muy valiosa para el desarrollo de nuevas estrategias preventivas y diagnósticas en el futuro. * Con tu donación haremos que la investigación avance para detener juntos esta pandemia. Dona ahora en: http://recercacoronavirus.vallhebron.com/" recercacoronavirus.vallhebron.com y ayúdanos a salvar vidas.