Vall d'Hebron forma part del consorci internacional COVID Human Genetic Effort que estudia defectes monogènics en pacients amb COVID-19 que puguin justificar la pitjor evolució dels pacients menors de 50 anys sense comorbiditats. és un dels dos únics centres de Catalunya que hi participa i juntament amb l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) formarà un Hub a Barcelona dedicat a aquesta línia de recerca. Per part de Vall d'Hebron participaran el grup de recerca d'Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit, liderat pel Dr. Pere Soler, el grup d'Immunologia Diagnòstica que lidera el Dr. Ricard Pujol, l'àrea de Genètica Clínica i Molecular liderada pel Dr. Eduardo Tizzano, el Biobanc de l'Hospital Vall d'Hebron amb la Dra. Isabel Novoa al capdavant i les Unitats de Cures Intensives d'adults i pediàtrica que estan dirigides pels doctors Ricard Ferrer i Joan Balcells, respectivament.El consorci parteix de la hipòtesi que els defectes monogènics podrien explicar per què la COVID-19 es desenvolupa de forma greu i potencialment mortal en persones sanes menors de 50 anys. L'objectiu és desxifrar en profunditat els mecanismes moleculars, cel.lulars i immunològics que provoquen predisposició a la forma greu de COVID19 o bé la resistència a la infecció.Per una banda, es vol comprovar si pacients prèviament sans que han desenvolupat una forma greu de la COVID-19 presenten errors d'immunitat congènits monogènics, i, per l'altra, veure si aquestes variacions monogèniques, tant rares com comunes, comporten certa immunitat envers la infecció per SARS-CoV-2 tot i l'exposició repetida al virus.Per aquesta recerca d'àmbit internacional, es reclutaran pacients joves, infants i adults per sota dels 50 anys, sense cap patologia prèvia i que pateixin COVID-19 greu confirmada per PCR, síndrome de dificultat respiratòria aguda (SDRA) i/o encefalitis amb diagnòstic clínic i que hagin estat admesos a l'UCI. També es reclutaran als seus familiars així com pacients asimptomàtics.Mitjançant la seqüenciació completa de l'exoma i el genoma tant de pacients amb COVID-19 greu com de controls (pacients asimptomàtics) intentaran identificar possibles variants genètiques causants de la malaltia. També es realitzaran estudis bioquímics i immunològics per a caracteritzar aquestes possibles variants genètiques.Aquesta informació serà molt valuosa per al desenvolupament de noves estratègies preventives i diagnòstiques en el futur. * Amb la teva donació farem que la recerca avanci per aturar junts aquesta pandèmia. Dona ara a: http://recercacoronavirus.vallhebron.com/" recercacoronavirus.vallhebron.com i ajuda'ns a salvar vides.