Dos meses después de que el Programa de Cribado Neonatal de Cataluña incorporara la detección de una nueva enfermedad minoritaria grave, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, conocida también como X-ALD, se ha diagnosticado al primer niño con esta patología.

El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña tiene como objetivo detectar de forma precoz 28 enfermedades minoritarias graves para poder iniciar el tratamiento lo antes posible y evitar, en muchos casos, secuelas irreversibles. La incorporación de la X-ALD al Programa ha permitido diagnosticar a este niño a tiempo e iniciar su seguimiento precoz en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, Unidad de Experiencia Clínica en esta enfermedad. Este hecho puede modificar favorablemente la evolución de la enfermedad y contribuir a mejorar la calidad de vida del paciente y de su familia.

Una enfermedad neurodegenerativa grave que afecta a 1 de cada 17.000 recién nacidos

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad genética neurodegenerativa grave que afecta al sistema nervioso y al sistema endocrino. Al estar ligada al cromosoma X, se presenta sobre todo en niños y hombres, aunque las mujeres son portadoras de la variante genética y pueden desarrollar síntomas durante la edad adulta. En su forma infantil, que suele aparecer entre los 5 y los 12 años, la enfermedad avanza rápidamente y destruye de forma progresiva la mielina, la capa protectora que permite que las neuronas transmitan correctamente las señales. Esta pérdida de mielina, asociada a una intensa inflamación cerebral, provoca un deterioro neurológico progresivo que puede ser mortal en unos dos años. Su prevalencia es de un caso por cada 17.000 recién nacidos en Cataluña, donde se espera detectar entre 3 y 6 casos al año.

La clave está en ofrecer un tratamiento antes de que aparezcan síntomas graves. Para la forma infantil, actualmente el tratamiento consiste en el trasplante de progenitores hematopoyéticos. En los últimos años, sin embargo, han surgido nuevas aproximaciones, como la terapia génica ex vivo o el fármaco leriglitazona, que podrían incorporarse como opciones terapéuticas en el futuro.

Tratamiento, estudio familiar y asesoramiento genético

La prueba de cribado neonatal se realiza a partir de una muestra de sangre en papel obtenida del talón de los recién nacidos. Es una prueba analítica sencilla y poco invasiva que se realiza a los bebés durante los primeros días de vida y permite detectar enfermedades graves antes de que se manifiesten clínicamente. En 2024, en Cataluña se realizaron 54.245 pruebas y se diagnosticaron 185 niños con alguna de las patologías incluidas en el Programa.

La Agencia de Salud Pública de Cataluña coordina el Programa conjuntamente con el Servicio Catalán de la Salud. El Programa se articula a través de una red que integra los centros maternales, responsables de la recogida de las muestras; el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona, encargado del análisis de las muestras de los recién nacidos; y las Unidades de Experiencia Clínica (UEC), responsables de la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento de los casos detectados. En el caso de la X-ALD, las Unidades de Experiencia Clínica son el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu.

El primer bebé diagnosticado a raíz de la incorporación de esta patología al cribado neonatal ha iniciado el seguimiento en Vall d’Hebron. La detección de la enfermedad ha permitido, además, ampliar el estudio y el diagnóstico a otros miembros de la familia. “Hemos podido diagnosticar al recién nacido y a dos de sus hermanos antes de la aparición de los síntomas, por lo que tendrán acceso a un tratamiento precoz que cambiará el pronóstico de su enfermedad”, explica la Dra. Mireia del Toro, especialista en Neurología Pediátrica, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora del hub pediátrico del Vall d'Hebron Institut de Rercerca (VHIR).

Al tratarse de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, el diagnóstico de un niño puede permitir identificar a otros miembros de la familia que presenten la variante genética. Vall d’Hebron se encarga del estudio familiar y del asesoramiento genético, así como del seguimiento de los niños que puedan estar en riesgo de desarrollar la enfermedad, como es el caso de los hermanos de este bebé.