Cos Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, el Vall d'Hebron Barcelona Campus Hospitalari acogerá el próximo 21 de junio una jornada sobre esta enfermedad neurodegenerativa, dirigida a pacientes tratados en la Unidad Multidisciplinar de ELA del hospital. La jornada tiene un carácter clínico y de investigación, pero también dará visibilidad y protagonismo a los pacientes y a sus familiares y cuidadores, a través de la vida y la obra de uno de los afectados, el artista Benet Rossell Sanuy. Cos La ELA se produce por una degeneración de las neuronas del cerebro y de la medula espinal encargadas de controlar la fuerza muscular. En consecuencia, los pacientes presentan una parálisis rápidamente progresiva que afecta también a la capacidad de hablar, tragar y respirar. Los primeros síntomas de la enfermedad pueden ser inespecíficos, como ahora el cansancio, la presencia de rampas musculares o fasciculaciones en brazos o piernas. Otros síntomas incluyen debilidad en las manos y los pies, así como problemas para caminar, y una cuarta parte de los pacientes tienen como síntoma inicial problemas para hablar y/o tragar. Cos El Dr. Josep Gamez, coordinador de la unidad de ELA del Hospital y del grupo de investigación de Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico, asegura que "el diagnóstico de la enfermedad no es fácil", especialmente en las primeras etapas. "No existe una única prueba específica y se puede tardar hasta un año en confirmar el diagnóstico de la enfermedad, después de todo un peregrinaje de exploraciones y visitas a múltiples especialistas", explica. Cos Aunque existen casos excepcionales, como el del físico Stephen Hawking y algunas formas de ELA familiar, la mayoría de personas con ELA viven poco más de cinco años después de experimentar los primeros síntomas de la enfermedad. No obstante, esta supervivencia puede aumentar con las técnicas de ventilación mecánica, especialmente la invasiva. Cos Actualmente no se dispone de ningún tratamiento efectivo capaz de curar o parar la progresión de la enfermedad. Pese a ello, los científicos se muestran optimistas después del éxito de la campaña del cubo de agua helada (Ice Bucket Challenge), hace dos años. Según el Dr. Gamez, "la continua recaudación de fondos por parte de las fundaciones (especialmente en los Estados Unidos e Inglaterra) para investigar la ELA, nos permitirá encontrar un tratamiento definitivo para la enfermedad". Cos Cos Atención a los pacientes Cos Una vez confirmado el diagnóstico, los pacientes con ELA son controlados trimestralmente en unidades especializadas multidisciplinares, como la del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Los profesionales de estas unidades monitorizan los cambios de los pacientes en la capacidad funcional motora, en la deglución, en la comunicación y en la función respiratoria, y analizan la repercusión psicológica de la enfermedad en los pacientes y sus cuidadores, y los cambios en su situación sociofamiliar. Una vez estudiados estos parámetros, les ofrecen programas de ejercicios de rehabilitación, de fisioterapia respiratoria, terapias para evitar atragantamientos, logopedia, ayudas para prolongar la movilidad, suplementos para satisfacer necesidades nutricionales o, incluso, sistemas alternativos a la alimentación oral. Cos Por otro lado, en determinadas etapas de la enfermedad se requieren nuevos métodos de comunicación. En estos casos, se recurre a la tecnología informática y a técnicas de ingeniería que permiten al paciente hablar o mover la silla de ruedas mediante el uso de joysticks o ratones adaptados a la mano, el pie, la barbilla, el párpado o a los movimientos oculares. Cos La Unidad Multidisciplinaria de ELA del Hospital Universitario Vall d'Hebron se creó en el 2013. Recientemente ha sido acreditada como Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud, y forma parte de las European Reference Networks (ERNs) de enfermedades neuromusculares raras. Por la consulta del Dr. Gamez han pasado más de 1.000 enfermos, desde que inició su trabajo dedicado a la asistencia y la investigación en la ELA, en 1994. En Cataluña se estima que hay cerca de 500 personas afectadas, y cada semana se diagnostican tres nuevos casos. Para el Dr. Gamez, de momento, "las unidades de atención multidisciplinarias son la mejor arma para luchar contra esta enfermedad neurodegenerativa tan devastadora", ya que en una única visita, el paciente recibe una atención integral, especializada y multidisciplinar. Cos Cos La investigación en ELA Cos El Dr. Josep Gamez cuenta con más de 20 años de experiencia en la investigación de esta enfermedad. Su equipo en el laboratorio se centra en investigar los mecanismos moleculares de la ELA, y las mutaciones genéticas de su forma familiar que predisponen o modifican el fenotipo. También están centrados en la investigación de biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo, para poder evaluar nuevos fármacos candidatos para su tratamiento. Cos En la jornada del 21 de junio, la Dra. Maria Salvadó, neuróloga e investigadora del grupo, presentará los últimos avances en la investigación de la enfermedad. Cos Cos http://www.vhir.org/portal1/seminari.asp?contentid=189066&s=activitats&t=Jornada%20Commemorativa%20Dia%20Mundia%20del%20ELA Consulta el programa de la jornada científica en este enlace