Vall d'Hebron es el primer hospital del Estado que realiza un trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en sus siglas en inglés). Se trata de una enfermedad rara de origen mitocondrial, con una prevalencia menor a uno por millón de habitantes. Las personas que la padecen presentan niveles muy elevados de dos nucleósidos (timidina y desoxiuridina) por un déficit de la enzima que los elimina (timidina fosforilasa). Esta acumulación afecta al funcionamiento de las mitocondrias, responsables del funcionamiento energético de las células, y en consecuencia, provoca el deterioro de varios tejidos. "Hablamos de pacientes que, si no se hace ninguna intervención, acaban muriendo de forma prematura, la mayoría antes de los 40 años, y presentan graves afectaciones gastrointestinales, musculares y neurológicas", explica el Dr. Ramon Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del Hospital Universitario Vall d'Hebron.Por su baja prevalencia, MNGIE resulta muy difícil de diagnosticar. "Nosotros hacemos diagnóstico bioquímico a partir de una muestra de sangre para determinar los niveles de timidina y desoxiuridina, que en estos pacientes son muy altos. Si los hay, se hace una secuenciación del ADN para confirmar presencia de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad", explica el Dr. Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Una vez se ha realizado el trasplante de hígado, "primero cada día y después cada semana en Vall d'Hebron analizamos en muestras de sangre la presencia de los nucleósidos. Hemos constatado que el nivel de nucleósidos se reduce mucho, puesto que el nuevo hígado proporciona adecuadamente la enzima que los elimina", añade el Dr. Martí.El trasplante de hígado para mejorar la calidad de vida de los enfermos de MNGIE es un tratamiento pionero que empezó en Italia. De hecho, en todo el mundo solo se han hecho cinco trasplantes de hígado con este objetivo de los cuales se tenga noticia, dos de ellos en Vall d'Hebron, primer hospital del Estado que los lleva a cabo. "Centros como el nuestro permiten un abordaje multidisciplinar de una intervención como ésta, que requiere un manejo complejo desde el punto de vista del trasplante y la enfermedad de base", explica la Dra. Isabel Campos, especialista en Hepatología del Servicio de Medicina Interna.Con anterioridad, para reducir el nivel de nucleósidos (timidina y desoxiuridina) de los enfermos con MNGIE se habían realizado trasplantes de médula ósea. "El trasplante de médula resultaba muy agresivo para estos pacientes y hasta ahora no había otras alternativas, y el trasplante de hígado está dando resultados esperanzadores", evalúa la Dra. Carolina Malagelada, médica especialista en tratamiento digestivo.El primer diagnóstico, otras enfermedades digestivas más frecuentesLos pacientes con MNGIE son a menudo diagnosticados en primer término de enfermedades digestivas más frecuentes, puesto que predominan los síntomas digestivos, como por ejemplo el dolor y la distensión abdominal asociados a un peso corporal muy bajo. Vall d'Hebron es un centro de referencia en motilidad digestiva y, al sospechar de un posible caso de MNGIE, lleva a cabo el diagnóstico bioquímico y, en caso necesario, la secuenciación del ADN. Los síntomas neurológicos de MNGIE pueden incluir leucoencefalopatía difusa, neuropatía periférica y miopatía, mientras que los síntomas oculares van desde la ptosis, a oftalmoplegia o, en algunos casos, ceguera.