El pasado 18 y 19 de diciembre, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) fue el organizador de la reunión anual del proyecto "The interplay between Inborn Errors of Immunity and blood disorders: unraveling immune defects behind common haematological diseases", de la convocatoria European Joint Programme Rare Diseases.

Los errores congénitos de la inmunidad (ECI) son enfermedades genéticas del sistema inmunitario que pueden manifestarse con infecciones recurrentes y graves, autoinmunidad e inflamación, alergia y cáncer, con un impacto significativo en la esperanza y la calidad de vida de los pacientes que los padecen. En los últimos años, se ha puesto de manifiesto su relación con diversas patologías hematológicas, especialmente en niños y jóvenes, lo que subraya la necesidad de estudios prospectivos amplios que permitan identificar qué pacientes que las padecen están afectados por un ECI.

Durante la reunión anual, representantes de los distintos centros participantes en el proyecto han compartido el estado de avance de los diferentes ámbitos de trabajo, los resultados preliminares y los próximos pasos de la investigación, que incluyen el reclutamiento de pacientes, reforzando la colaboración internacional entre equipos de inmunología y hematología.

Por parte del VHIR, han participado en el encuentro profesionales del grupo de investigación de Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico: Pere Soler, jefe de grupo e investigador principal; Jacques Rivière, Laura Batlle, Luca Zanieri, Raúl García y Noemí Giménez como subinvestigadores, así como Miriam González, project manager local del proyecto.

La reunión ha sido posible gracias a la colaboración de la BCN PID Foundation, una fundación que ofrece atención psicosocial a personas con una IDP y es una gran impulsora de la investigación en este ámbito, así como al patrocinio de Pharming Group NV. El acto se ha celebrado en el edificio central del VHIR, consolidando su papel relevante dentro de este consorcio europeo de investigación en enfermedades minoritarias.

Objetivos del proyecto IEI-Haem

El proyecto IEI-Haem tiene como objetivo principal identificar y caracterizar los errores congénitos de la inmunidad que subyacen a trastornos hematológicos más comunes en niños y adultos jóvenes, con la finalidad de mejorar su diagnóstico precoz y tratamiento. De manera específica, el proyecto se propone:

• Identificar ECI en niños y adultos jóvenes con trastornos hematológicos mediante un análisis detallado de la historia clínica y familiar.
• Realizar análisis inmunológicos y genéticos en profundidad, aplicando técnicas inmunológicas avanzadas (citocinas, estudio de subpoblaciones linfocitarias) y estudios genéticos de alta resolución (NGS, RNAseq) para identificar una base inmunológica, variantes genéticas causantes de enfermedad y las vías moleculares implicadas.
• Descubrir biomarcadores y mejorar la atención personalizada, correlacionando datos clínicos, inmunológicos y genéticos para facilitar un diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias individualizadas adaptadas al perfil de cada paciente.
• Garantizar el uso ético de los datos y promover el intercambio de conocimiento, asegurando la protección de los datos mediante la seudonimización y el cumplimiento de la normativa internacional, así como la difusión de los resultados a través de publicaciones de acceso abierto, bases de datos públicas y actividades educativas.