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Bioinformática Clínica y Translacional

El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.

El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.

Actualidad

Noticias

El Grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR se ha encargado del análisis computacional de dos estudios genéticos internacionales lideratos por el Children’s Hospital of Philadelphia.

El grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional pone en marcha el proyecto para utilizar la inteligencia artificial más puntera en la identificación de variantes patogénicas.

Ofertas de trabajo

Translational Bioinformatics and Computational Biology research Group
Fecha de inicio:
16/05/2014
Fecha final:
23/05/2014
Grup de Recerca Bioinformàtica Translacional en Neurociències - Personal Tècnic Superior de Recerca
Fecha de inicio:
12/06/2012
Fecha final:
18/06/2012
Documento: Descargar
Grup de Recerca Bioinformàtica Translacional en Neurociències - Personal Investigador Predoctoral
Fecha de inicio:
12/06/2012
Fecha final:
18/06/2012
Documento: Descargar