Vés al contingut

Bioinformàtica Clínica i Translacional

L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.

El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.

Actualitat

Notícies

El Grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR s'ha encarregat de l’anàlisi computacional de dos estudis genètics internacionals liderats pel Children’s Hospital of Philadelphia.

El grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional posa en marxa el projecte per utilitzar la intel·ligència artificial més puntera en la identificació de variants patogèniques.

Ofertes de treball

Translational Bioinformatics and Computational Biology research Group
Data d'inici:
16/05/2014
Data de fi:
23/05/2014
Grup de Recerca Bioinformàtica Translacional en Neurociències - Personal Investigador Predoctoral
Data d'inici:
12/06/2012
Data de fi:
18/06/2012
Document: Descarrega
Grup de Recerca Bioinformàtica Translacional en Neurociències - Personal Tècnic Superior de Recerca
Data d'inici:
12/06/2012
Data de fi:
18/06/2012
Document: Descarrega