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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Publicaciones

Thyroid function in < 32 weeks gestation preterm infants.

PMID: 35131224
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Feb;96(2):130-137. doi: 10.1016/j.anpede.2020.10.017. Epub 2022 Feb 4.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castillo-Salinas, Felix; Clemente-Leon, Maria; Montaner-Ramon, Alicia; Hernandez-Perez, Susana; Campos-Martorell, Ariadna; Ballesta-Anguiano, Marta et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2020.10.017

Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units.

PMID: 35786540
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Jun 30. pii: S2341-2879(22)00141-7. doi: 10.1016/j.anpede.2021.08.009.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Castillo Salinas, Felix; Camba Longueira, Fatima; Montaner Ramon, Alicia; Comunas Gomez, Juan Jose; Fernandez Garcia, Cristina et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2021.08.009

Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.

PMID: 35781728
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2022
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Jul 3. doi: 10.1111/cen.14796.
Factor de impacto: 3.478
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bonfig, Walter; Birkebaek, Niels Holtum; Baronio, Federico; Bachega, Tania Aparecida Sartori Sanchez; van den Akker, Erica Lt; Ali, Salma Rashid; Bryce, Jillian; Dawson, Jeremy; Bacila, Irina; Lawrence, Neil et al.
DOI: 10.1111/cen.14796

A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.

PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Año: 2022
Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor de impacto: 5.555
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Camats-Tarruella, Nuria, Clemente, Maria, Fernandez-Alvarez, Paula, Canestrino, Gennaro, Aguilar-Riera, Cristina, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34127440
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Jun 11. pii: S2530-0164(21)00111-7. doi: 10.1016/j.endinu.2021.01.009.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2021.01.009

Ultrasound criteria (EU-TIRADS) to identify thyroid nodule malignancy risk in adolescents. Correlation with cyto-histological findings.

PMID: 34924161
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Dec;68(10):728-734. doi: 10.1016/j.endien.2020.11.006. Epub 2021 Dec 8.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Yeste Fernandez, Diego, Vega Amenabar, Elizabeth, Coma Munoz, Ana, Arciniegas Vallejo, Larry, Clemente Leon, Maria, Planes-Conangla, Marina, Iglesias Felip, Carmela, Sabado Alvarez, Constantino, Guillen Burrieza, Gabriela, Campos-Martorell, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2020.11.006

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34906341
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Nov;68(9):612-620. doi: 10.1016/j.endien.2021.11.024.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2021.11.024

[Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units<].

PMID: 34556440
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2021
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Sep 20. pii: S1695-4033(21)00256-3. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Fernandez Garcia, Cristina, Comunas Gomez, Juan Jose, Montaner Ramon, Alicia, Camba Longueira, Fatima, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007

Impact of SARS-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis in Spain: Incidence and results of the national CF-COVID19-Spain survey.

PMID: 32843180
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Año: 2020
Referencia: Respir Med. 2020 Aug - Sep;170:106062. doi: 10.1016/j.rmed.2020.106062. Epub 2020 Jun 8.
Factor de impacto: 3.095
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gomez-Bonilla, Ainhoa, Diab-Caceres, Layla, Prados-Sanchez, Concepcion, Alvarez-Fernandez, Antonio, Garcia-Marcos, Patricia W, Penalver-Mellado, Carlos, Pastor-Vivero, M Dolores, Olveira, Casilda, Lopez-Neyra, Alejandro, Castillo-Corullon, Silvia et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2020.106062

Thirdhand smoke and other challenges of tobacco control in the pediatric population.

PMID: 32682725
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2020
Referencia: An Pediatr (Barc). 2020 Nov;93(5):279-281. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.05.005. Epub 2020 Jul 16.
Factor de impacto: 1.313
Tipo de publicación: Editorial en revista nacional
Autores: Lidon-Moyano, Cristina, Diez-Izquierdo, Ana, Martinez-Sanchez, Jose M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.05.005

A Genomewide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness.

PMID: 32652002
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2020
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1;105(10). pii: 5870346. doi: 10.1210/clinem/dgaa443.
Factor de impacto: 5.399
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carrascosa, Antonio, Albertsson-Wikland, Kerstin, Ranke, Michael B, Jorge, Alexander A L, Cara, Jose, Wajnrajch, Michael P, Lindberg, Anders, Camacho-Hubner, Cecilia, Hirschhorn, Joel N, Weaver, Benjamin et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa443

EAACI Guideline on the effective transition of adolescents and young adults with allergy and asthma.

PMID: 32558994
Revista: ALLERGY
Año: 2020
Referencia: Allergy. 2020 Nov;75(11):2734-2752. doi: 10.1111/all.14459. Epub 2020 Jul 21.
Factor de impacto: 8.706
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sanchez-Garcia, Silvia, Timmermans, Frans, Santos, Alexandra F, Pite, Helena, Mortz, Charlotte G, Roberts, Graham, Vazquez-Ortiz, Marta, Knibb, Rebecca, Khaleva, Ekaterina, Alviani, Cherry et al.
DOI: 10.1111/all.14459

The effect of PTC mutations on CFTR mRNA abundance in human nasal epithelium and intestinal organoids: A basis for read-through therapies in Cystic Fibrosis.

PMID: 30488522
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10.
Factor de impacto: 4.453
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clarke, Luka A, Awatade, Nikhil T, Felicio, Veronica M, Silva, Iris A, Calucho, Maite, Pereira, Luisa, Azevedo, Pilar, Cavaco, Jose, Barreto, Celeste, Bertuzzo, Carmen et al.
DOI: 10.1002/humu.23692

Egg Oral Immunotherapy in Children (SEICAP I). Daily or Weekly Desensitization Pattern.

PMID: 30169915
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2019
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Feb;30(1):81-92. doi: 10.1111/pai.12974. Epub 2018 Nov 21.
Factor de impacto: 4.654
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martorell, Antonio, Martin-Munoz, Maria Flora, Belver, Maria Teresa, Alonso, Elena, Zapatero, Lidia, Fuentes, Victoria, Pique, Monica, Plaza, Ana Maria, Munoz, Candelaria, Martorell, Cristina et al.
DOI: 10.1111/pai.12974

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.

PMID: 30642748
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2019
Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5.
Factor de impacto: 3.61
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001

Safety outcomes during pediatric GH therapy: final results from the prospective GeNeSIS observational program.

PMID: 30219920
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2019
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2019 Feb 1;104(2):379-389. doi: 10.1210/jc.2018-01189.
Factor de impacto: 5.605
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blum, Werner F, Child, Christopher J, Zimmermann, Alan G, Chrousos, George P, Cummings, Elisabeth, Deal, Cheri L, Hasegawa, Tomonobu, Jia, Nan, Lawrence, Sarah, Linglart, Agnes et al.
DOI: 10.1210/jc.2018-01189

Authors' response to correspondence for EPI-STREP-064 publication.

PMID: 29948258
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Eur J Pediatr. 2018 Sep;177(9):1411-1412. doi: 10.1007/s00431-018-3180-4. Epub 2018 Jun 14.
Factor de impacto: 2.242
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: de Lomas, Juan Garcia, Montaner, Amparo Escribano, de la Serna Blazquez, Olga, Burruchaga, Mikel Santiago, Lopez, Pedro Mondejar, Vernetta, Alba Torrent, Feng, Yang, Van Dyke, Melissa K, Reyes, Janet, Garcia-Corbeira, Pilar et al.
DOI: 10.1007/s00431-018-3180-4

Successful use of cinacalcet to treat parathyroid-related hypercalcemia in two pediatric patients.

PMID: 29899992
Revista: Endocrinology, diabetes &amp; metabolism case repo
Año: 2018
Referencia: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018 Jun 6;2018. pii: EDM180009. doi: 10.1530/EDM-18-0009. eCollection 2018.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mogas, E, Clemente, M, Castano, L, Moreno-Galdo, A, Yeste, D, Carrascosa, A, Campos-Martorell, A et al.
DOI: 10.1530/EDM-18-0009

Broad phenotypes in heterozygous NR5A1 46,XY patients with a disorder of sex development: an oligogenic origin?

PMID: 29891883
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2018
Referencia: Eur J Hum Genet. 2018 Sep;26(9):1329-1338. doi: 10.1038/s41431-018-0202-7. Epub 2018 Jun 11.
Factor de impacto: 3.636
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Audi, Laura, Schaller, Andre, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1038/s41431-018-0202-7

Barcelona Longitudinal Growth Study 1995-2017.

PMID: 29885743
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Año: 2018
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jun - Jul;65(6):311-313. doi: 10.1016/j.endinu.2018.05.002.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Editorial en revista nacional
Autores: Carrascosa, Antonio, Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2018.05.002

Safety of Adrenaline Use in Anaphylaxis: A Multicentre Register.

PMID: 28793302
Revista: INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: Int Arch Allergy Immunol. 2017;173(3):171-177. doi: 10.1159/000477566. Epub 2017 Aug 9.
Factor de impacto: 2.72
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cardona, Victoria, Ferre-Ybarz, Laia, Guilarte, Mar, Moreno-Perez, Nuria, Gomez-Galan, Catalina, Alcoceba-Borras, Eva, Delavalle, Maria Belen, Garriga-Baraut, Teresa et al.
DOI: 10.1159/000477566

Oral Immunotherapy for Food Allergy: A Spanish Guideline. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (ITEMS Guide). Part I: Cow Milk and Egg Oral Immunotherapy: Introduction, Methodology, Rationale, Current State, Indications, Contraindications, and Oral Immunotherapy Build-up Phase.

PMID: 28731411
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(4):225-237. doi: 10.18176/jiaci.0177.
Factor de impacto: 3.094
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Vazquez-Ortiz, M, Corzo, J L, De la Hoz, B, Del Olmo, R, Dominguez, O, Fuentes-Aparicio, V, Guallar, I, Larramona, H, Martin-Munoz, F, Matheu, V et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0177

Microcephaly with simplified gyral pattern, epilepsy and permanent neonatal diabetes syndrome (MEDS). A new patient and review of the literature.

PMID: 28711742
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12.
Factor de impacto: 2.137
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sanchez-Montanez, Angel, Valenzuela, Irene, Boronat, Susana, Martinez-Saez, Elena, Clemente, Maria, Macaya, Alfons, Carrascosa, Antonio, Munell, Francina et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007

White matter integrity in dyskinetic cerebral palsy: Relationship with intelligence quotient and executive function.

PMID: 28702354
Revista: NeuroImage-Clinical
Año: 2017
Referencia: Neuroimage Clin. 2017 May 12;15:789-800. doi: 10.1016/j.nicl.2017.05.005. eCollection 2017.
Factor de impacto: 4.348
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boyd, Roslyn, Pueyo, Roser, Junque, Carme, Melendez-Plumed, Mar, Macaya, Alfons, Laporta-Hoyos, Olga, Pannek, Kerstin, Ballester-Plane, Julia, Reid, Lee B, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2017.05.005

[Determining asthma treatment in children by monitoring fractional exhaled nitric oxide, sputum eosinophils and leukotriene B]

PMID: 24857428
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 Jan;82(1):e21-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012. Epub 2014 May 22.
Factor de impacto: 0.833
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Vizmanos-Lamotte, G, Cruz, M J, Gomez-Olles, S, Munoz, X, de Mir Messa, I, Moreno-Galdo, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.