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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Publicaciones

Biofeedback and Digitalized Motivational Interviewing to Increase Daily Physical Activity: Series of Factorial N-of-1 Randomized Controlled Trials Piloting the Precious App.

PMID: 37995122
Revista: JMIR formative research
Año: 2023
Referencia: JMIR Form Res. 2023 Nov 23;7:e34232. doi: 10.2196/34232.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castellano-Tejedor, Carmina; Gartner, Silvia; Ginchev, Todor; Haukkala, Ari; Iglesias Serrano, Ignacio; Izquierdo, Ana Diez; Khattak, Fida; Knittle, Keegan; Lusilla-Palacios, Pilar; Messa, Ines Mir et al.
DOI: 10.2196/34232

Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.

PMID: 38026127
Revista:
Año: 2023
Referencia: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894

Reply to "MOG Antibody-Positive Patients Meeting the 2017 McDonald Criteria for MS: Challenges in Diagnosis and Treatment Decisions".

PMID: 38081749
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Ann Neurol. 2023 Dec 11. doi: 10.1002/ana.26856.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Alvarez-Fernandez, Antonio; Canete-Ramirez, Carme; Cobo-Calvo, Alvaro; Espejo, Carmen; Fernandez-Polo, Aurora; Gartner, Silvia; Jimenez-Lozano, Ines; Luna-Paredes, Carmen; Monte-Boquet, Emilio; Roch-Santed, Maria et al.
DOI: 10.1002/ana.26856

Optimized Treatment of Nosocomial Peritonitis.

PMID: 38136745
Revista: Antibiotics-Basel
Año: 2023
Referencia: Antibiotics (Basel). 2023 Dec 8;12(12):1711. doi: 10.3390/antibiotics12121711.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arvanti, Kostoula; Barben, Jurg; Castellani, Carlo; Coccolini, Federico; De Waele, Jan J; de Winter-de Groot, Karin M; Gartner, Silvia; Karadag, Bulent; Kashirskaya, Nataliya; Lagunes, Leonel et al.
DOI: 10.3390/antibiotics12121711

Thyroid function in < 32 weeks gestation preterm infants.

PMID: 35131224
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2022
Referencia: An Pediatr. 2022 Feb;96(2):130-137. doi: 10.1016/j.anpede.2020.10.017. Epub 2022 Feb 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ballesta-Anguiano, Marta; Campos-Martorell, Ariadna; Castillo-Salinas, Felix; Clemente-Leon, Maria; Hernandez-Perez, Susana; Montaner-Ramon, Alicia et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.10.023

Antimicrobial defined daily dose in neonatal population.

PMID: 35120651
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Año: 2022
Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2022 Feb;40(2):59-65. doi: 10.1016/j.eimce.2021.05.012.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Alvarez Del Vayo-Benito, Concepcion; Catillo-Salinas, Felix; Comunas, Juanjo; Dolz, Elisenda; Fernandez-Llamazares, Cecilia M; Fernandez-Polo, Aurora; Gallego-Fernandez, Carmen; Gazquez-Perez, Rocio; Gil-Navarro, Maria-Victoria; Gomez-Trevecedo Calvo, Maria-Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.eimc.2021.05.007

Prevalence of genetic variants in pediatric pulmonary arterial hypertension associated with corrected D-transposition of the great arteries. The REHIPED registry.

PMID: 35058221
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2022
Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2022 May;75(5):448-450. doi: 10.1016/j.rec.2021.12.006. Epub 2022 Jan 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Cruz-Utrilla, Alejandro; Del Cerro Marin, Maria Jesus; Escribano Subias, Maria Pilar; Gallego, Natalia; Guillen, Inmaculada; Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2021.12.006

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation.

PMID: 35032736
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Respir Med. 2022 Feb;192:106736. doi: 10.1016/j.rmed.2022.106736. Epub 2022 Jan 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Fernandez, Antonio; Asensio de la Cruz, Oscar; Calderazzo, Maria Adelaide; Carnovale, Vincenzo; Castillo-Corullon, Silvia; Cimino, Giuseppe; de Asis Sanchez-Martinez, Francisco; Garcia-Marcos, Patricia W; Gartner, Silvia; Glover, Guillermo et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2022.106736

Phenotypic variability of patients with PAX8 variants presenting congenital hypothyroidism and eutopic thyroid.

PMID: 33029631
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2021
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Blasco-Perez, Laura; Camats, Nuria; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Jaimes, Nadya; Mogas, Eduard et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa711

Response to Letter to the Editor: "A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness".

PMID: 33174594
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2021
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e409-e410. doi: 10.1210/clinem/dgaa735.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Audi, Laura; Camacho-Hubner, Cecilia; Dauber, Andrew; Hirschhorn, Joel N; Jorge, Alexander A L; Lindberg, Anders; Ranke, Michael B; Vedantam, Sailaja; Wajnrajch, Michael P et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa735

Pulmonary Manifestations of Hematologic and Oncologic Diseases in Children.

PMID: 33228943
Revista: PEDIATRIC CLINICS OF NORTH AMERICA
Año: 2021
Referencia: Pediatr Clin North Am. 2021 Feb;68(1):61-80. doi: 10.1016/j.pcl.2020.09.003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Elbahlawan, Lama; Galdo, Antonio Moreno; Ribeiro, Raul C et al.
DOI: 10.1016/j.pcl.2020.09.003

Accuracy of prenatal ultrasound in the diagnosis of corpus callosum anomalies.

PMID: 31035852
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Año: 2021
Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Feb;34(3):439-444. doi: 10.1080/14767058.2019.1609931. Epub 2019 Apr 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Garrido, Marta; Higueras, Teresa; Illescas, Tamara; Maiz, Nerea; Rodo, Carlota; Santirocco, Maddalena; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1080/14767058.2019.1609931

Pediatric minor head injury imaging practices: results from an ESPR survey.

PMID: 31828360
Revista: NEURORADIOLOGY
Año: 2020
Referencia: Neuroradiology. 2020 Feb;62(2):251-255. doi: 10.1007/s00234-019-02326-6. Epub 2019 Dec 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adamsbaum, Catherine; Alexiou, George A; Argyropoulou, Maria I; Astrakas, Loukas G; Chateil, Jean-Francois; Girard, Nadine; Rossi, Andrea; Vazquez, Elida; Xydis, Vassileios G et al.
DOI: 10.1007/s00234-019-02326-6

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 33420009
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor de impacto: 3.303
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma.

PMID: 33110059
Revista: Nature Communications
Año: 2020
Referencia: Nat Commun. 2020 Oct 27;11(1):5376. doi: 10.1038/s41467-020-19175-0.
Factor de impacto: 12.121
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gros, Luis, Ramon Y Cajal, Santiago, Poca, Maria A, Puente, Xose S, Sahuquillo, Juan, Gallego, Soledad, Seoane, Joan, Hladun, Raquel, Lesende-Rodriguez, Ivan, Vazquez-Mendez, Elida et al.
DOI: 10.1038/s41467-020-19175-0

Adherence and long-term outcomes of growth hormone therapy with easypod in pediatric subjects: Spanish ECOS study.

PMID: 31484160
Revista: Endocrine Connections
Año: 2019
Referencia: Endocr Connect. 2019 Sep 1;8(9):1240-1249. doi: 10.1530/EC-19-0325.
Factor de impacto: 2.474
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rodriguez Arnao, Maria Dolores, Rodriguez Sanchez, Amparo, Diez Lopez, Ignacio, Ramirez Fernandez, Joaquin, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Yeste Fernandez, Diego, Chueca Guindulain, Maria, Corripio Collado, Raquel, Perez Sanchez, Jacobo, Fernandez Gonzalez, Ana et al.
DOI: 10.1530/EC-19-0325

Atrial Septostomy in Children With Pulmonary Hypertension.

PMID: 30573215
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2019 Aug;72(8):688-691. doi: 10.1016/j.rec.2018.09.014. Epub 2018 Dec 17.
Factor de impacto: 5.078
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Albert Brotons, Dimpna Calila, Torrent Vernetta, Alba, Degano Iglesias, Lucas Alberto, Sabate Rotes, Anna, Betrian Blasco, Pedro, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2018.09.014

Inconclusive diagnosis after a positive newborn bloodspot screening result for cystic fibrosis; clarification of the harmonised international definition.

PMID: 31027826
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2019
Referencia: J Cyst Fibros. 2019 Nov;18(6):778-780. doi: 10.1016/j.jcf.2019.04.010. Epub 2019 Apr 24.
Factor de impacto: 4.29
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castellani, C, Mayell, S J, Davies, J C, Winters, V, Murphy, J, Salinas, D, McColley, S A, Ren, C L, Farrell, P M, Munck, A et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2019.04.010

[Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening].

PMID: 30598406
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2019
Referencia: An Pediatr (Barc). 2019 Apr;90(4):251.e1-251.e10. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.11.009. Epub 2018 Dec 28.
Factor de impacto: 1.166
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Gartner, Silvia, Mondejar-Lopez, Pedro, Asensio de la Cruz, Oscar et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.11.009

Bacteria from bronchoalveolar lavage fluid from children with suspected chronic lower respiratory tract infection: results from a multi-center, cross-sectional study in Spain.

PMID: 29285648
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Eur J Pediatr. 2018 Feb;177(2):181-192. doi: 10.1007/s00431-017-3044-3. Epub 2017 Dec 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Asensio de la Cruz, Oscar; Barrio Gomez de Aguero, Maribel; Castillo Corullon, Silvia; de la Serna Blazquez, Olga; Escribano Montaner, Amparo; Feng, Yang; Garcia de Lomas, Juan; Garcia-Corbeira, Pilar; Mondejar Lopez, Pedro; Moreno Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3044-3

Validation of Global Lung Function Initiative and All Ages Reference Equations for Forced Spirometry in Healthy Spanish Preschoolers.

PMID: 28935165
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Arch Bronconeumol. 2018 Jan;54(1):24-30. doi: 10.1016/j.arbres.2017.07.019. Epub 2017 Sep 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Carrascosa Lezcano, Antonio; de Mir Messa, Ines; Gartner, Silvia; Iglesias Serrano, Ignacio; Martin de Vicente, Carlos; Moreno Galdo, Antonio; Rovira Amigo, Sandra; Torrent Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2017.07.019

Clinical study of a patient with congenital myotonic dystrophy reveals chylothorax as neonatal presentation of the disease

PMID: NOPMID0074
Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE
Año: 2018
Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1515/crpm-2017-0025

What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: iPPSD and differential diagnosis.

PMID: 29499646
Revista: BMC Medical Genetics
Año: 2018
Referencia: BMC Med Genet. 2018 Mar 2;19(1):32. doi: 10.1186/s12881-018-0530-z.
Factor de impacto: 1.913
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pereda, Arrate, Garin, Intza, Perez de Nanclares, Guiomar, Anda, E, Berrade, S, Sanchis Calvo, A, Moreno Macian, F, Cruz-Rojo, J, Garzon Lorenzo, L, Sanchez Del Pozo, J et al.
DOI: 10.1186/s12881-018-0530-z

The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe.

PMID: 28043799
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2017
Referencia: J Cyst Fibros. 2017 Mar;16(2):207-213. doi: 10.1016/j.jcf.2016.12.012. Epub 2016 Dec 30.
Factor de impacto: 4.727
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Linnane, Barry, Mayell, Sarah, Munck, Anne, Sands, Dorota, Sommerburg, Olaf, Pybus, Simon, Winters, Victoria, Southern, Kevin W, Kashirskaya, Nataliya, Gartner, Silvia et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2016.12.012

Proxy-reported quality of life in adolescents and adults with dyskinetic cerebral palsy is associated with executive functions and cortical thickness.

PMID: 27766516
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Año: 2017
Referencia: Qual Life Res. 2017 May;26(5):1209-1222. doi: 10.1007/s11136-016-1433-0. Epub 2016 Oct 20.
Factor de impacto: 2.429
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pueyo, R, Segarra, D, Toro-Tamargo, E, Botellero, V L, Laporta-Hoyos, O, Ballester-Plane, J, Poo, P, Macaya, A, Melendez-Plumed, M, Vazquez, E et al.
DOI: 10.1007/s11136-016-1433-0

Nutritional rickets: vitamin D, calcium, and the genetic make-up.

PMID: 27973470
Revista: PEDIATRIC RESEARCH
Año: 2017
Referencia: Pediatr Res. 2017 Feb;81(2):356-363. doi: 10.1038/pr.2016.222. Epub 2016 Nov 3.
Factor de impacto: 2.882
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: El Kholy, Mohamed, Elsedfy, Heba, Fernandez-Cancio, Monica, Hamza, Rasha Tarif, Amr, Nermine Hussein, Ahmed, Alaa Youssef, Toaima, Nadin Nabil, Audi, Laura et al.
DOI: 10.1038/pr.2016.222

Somapacitan, a once-weekly reversible albumin-binding GH derivative, in children with GH deficiency: A randomized dose-escalation trial.

PMID: 28656605
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2017
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Oct;87(4):350-358. doi: 10.1111/cen.13409. Epub 2017 Aug 8.
Factor de impacto: 3.327
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Battelino, Tadej, Rasmussen, Michael Hojby, De Schepper, Jean, Gucev, Zoran, Zuckerman-Levin, Nehama, Zerjav-Tansek, M, Savendahl, Lars, Frohlich-Reiterer, E, Schmitt, K, Furthner, D et al.
DOI: 10.1111/cen.13409

Latitudinal Clines of the Human Vitamin D Receptor and Skin Color-Genes.

PMID: 26921301
Revista: G3-Genes Genomes Genetics
Año: 2016
Referencia: G3 (Bethesda). 2016 May 3;6(5):1251-66. doi: 10.1534/g3.115.026773.
Factor de impacto: 2.91
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: El Kholy, Mohamed, Tiosano, Dov, Audi, Laura, Climer, Sharlee, Zhang, Weixiong, Templeton, Alan R, Fernandez-Cancio, Monica, Gershoni-Baruch, Ruth, Sanchez-Muro, Jose Miguel, Hochberg, Ze'ev et al.
DOI: 10.1534/g3.115.026773

Use of inhaled iloprost in children with pulmonary hypertension.

PMID: 24729548
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2015
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2015 Apr;50(4):370-9. doi: 10.1002/ppul.23044. Epub 2014 Apr 11.
Factor de impacto: 2.704
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Moreno-Galdo, Antonio, Torrent-Vernetta, Alba, de Mir Messa, Ines, Amigo, Sandra Rovira, Pina, Ferran Gran, Gartner, Silvia, Brotons, Dimpna Albert et al.
DOI: 10.1002/ppul.23044

Management of pulmonary exacerbations in cystic fibrosis: still an unmet medical need in clinical practice.

PMID: 25692532
Revista: Expert Review of Medical Devices
Año: 2015
Referencia: Expert Rev Respir Med. 2015 Apr;9(2):183-94. doi: 10.1586/17476348.2015.1016504. Epub 2015 Feb 18.
Factor de impacto: 1.683
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Justicia, Jose Luis, Sole, Amparo, Quintana-Gallego, Esther, Gartner, Silvia, de Gracia, Javier, Prados, Concepcion, Maiz, Luis et al.
DOI: 10.1586/17476348.2015.1016504

[Plasma vitamin D levels in native and immigrant children under the age of 6 years of different ethnic origins].

PMID: 25066596
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 May;82(5):316-24. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.05.007. Epub 2014 Jul 22.
Factor de impacto: 0.833
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Fernandez Cancio, M, Audi Parera, L, Carrascosa Lezcano, A, Marin Munoz, A, Yeste Fernandez, D, Sanchez Muro, J M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.05.007

Complete androgen insensitivity syndrome associated with male gender identity or female precocious puberty in the same family.

PMID: 25633053
Revista: Sexual Development
Año: 2015
Referencia: Sex Dev. 2015;9(2):75-9. doi: 10.1159/000371617. Epub 2015 Jan 29.
Factor de impacto: 2.288
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bermudez de la Vega, Jose A, Fernandez-Cancio, Monica, Bernal, Susana, Audi, Laura et al.
DOI: 10.1159/000371617

Loss of the C Terminus of Melanocortin Receptor 2 (MC2R) Results in Impaired Cell Surface Expression and ACTH Insensitivity.

PMID: 20962024
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2011
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jan;96(1):E65-72. Epub 2010 Oct 20.
Factor de impacto: 6.495
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2010-1056

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.