Crecimiento y Desarrollo
Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.
Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.
Publicaciones
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Beltran, Sergi; Casasnovas, Carlos; Conejo, David; Del Toro, Mireia; Fourcade, Stephane; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto: 5.449
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125
Antimicrobial defined daily dose in neonatal population.
PMID: 35120651
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Año: 2022
Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin (Engl Ed). 2022 Feb;40(2):59-65. doi: 10.1016/j.eimce.2021.05.012.
Factor de impacto: 1.731
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Villanueva-Bueno, Cristina; Montecatine-Alonso, Elena; Jimenez-Parrilla, Francisco; Fernandez-Llamazares, Cecilia M; Manrique-Rodriguez, Silvia; Zamora-Flores, Elena; Dolz, Elisenda; Fernandez-Polo, Aurora; Catillo-Salinas, Felix; Comunas, Juanjo et al.
DOI: 10.1016/j.eimce.2021.05.012
Abernethy Malformation: An Unusual Extrathoracic Cause of Chronic Hypoxemia in Pediatrics.
PMID: 35698994
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Dec;57(12):782-784. doi: 10.1016/j.arbr.2021.02.005. Epub 2021 Dec 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Figueras-Coll, Marc; Iglesias-Serrano, Ignacio; Penas-Aguilera, Andreu; Perez-Lafuente, Mercedes; Sabate-Rotes, Anna et al.
DOI: 10.1016/j.arbr.2021.02.005
Long-term Follow-up in Adult Patients with Cystic Fibrosis and Deep Intronic Splicing Variants.
PMID: 35698963
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017.
Factor de impacto: 4.872
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Polverino, Eva, Culebras, Mario, Clofent, David, Garcia Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F, de Gracia, Javier, Gartner, Silvia, Fernandez-Alvarez, Paula, Alvarez, Antonio, Loor, Karina et al.
DOI: 10.1016/j.arbr.2020.11.017
How abnormal is the normal? Clinical characteristics of CF patients with normal FEV1.
PMID: 33704929
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2021 Jul;56(7):2007-2013. doi: 10.1002/ppul.25371. Epub 2021 Mar 26.
Factor de impacto: 3.039
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Israeli, Tomer, Tsabari, Reuven, Shoseyov, David, Gileles-Hillel, Alex, Breuer, Oded, Simanovsky, Natalia, Kerem, Eitan, Eisenstadt, Iris, Garriga, Laura, Reiter, Joel et al.
DOI: 10.1002/ppul.25371
Smartphone App for monitoring Asthma in children and adolescents.
PMID: 33387290
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Año: 2021
Referencia: Qual Life Res. 2021 Nov;30(11):3127-3144. doi: 10.1007/s11136-020-02706-z. Epub 2021 Jan 2.
Factor de impacto: 4.147
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mayoral, K, Garin, O, Caballero-Rabasco, M A, Praena-Crespo, M, Bercedo, A, Hernandez, G, Castillo, J, Lizano Barrantes, C, Pardo, Y, Ferrer, M et al.
DOI: 10.1007/s11136-020-02706-z
Current transition management of adolescents and young adults with allergy and asthma: a European survey.
PMID: 33042515
Revista: Clinical and Translational Allergy
Año: 2020
Referencia: Clin Transl Allergy. 2020 Oct 7;10:40. doi: 10.1186/s13601-020-00340-z. eCollection 2020.
Factor de impacto: 5.129
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Roberts, Graham, Pfaar, Oliver, Khaleva, Ekaterina, Vazquez-Ortiz, Marta, Comberiati, Pasquale, DunnGalvin, Audrey, Pite, Helena, Blumchen, Katharina, Garriga-Baraut, Teresa, Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1186/s13601-020-00340-z
Perinatal outcomes and central nervous system abnormalities following intrauterine fetal transfusion: 17 years' experience in a tertiary center.
PMID: 32955746
Revista: TRANSFUSION
Año: 2020
Referencia: Transfusion. 2020 Nov;60(11):2557-2564. doi: 10.1111/trf.16087. Epub 2020 Sep 21.
Factor de impacto: 2.8
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sanchez-Duran, Maria Angeles, Higueras, Maria Teresa, Aviles-Garcia, Mayte, Maiz, Nerea, Rodriguez-Aliberas, Marta, Arevalo, Silvia, Vazquez, Elida, Ruiz Campillo, Cesar W, Carreras, Elena et al.
DOI: 10.1111/trf.16087
Brain paraneoplastic syndromes in a patient with mediastinal ganglioneuroma.
PMID: 32944100
Revista: Radiology case reports
Año: 2020
Referencia: Radiol Case Rep. 2020 Sep 2;15(11):2059-2062. doi: 10.1016/j.radcr.2020.08.010. eCollection 2020 Nov.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Escudero-Fernandez, Jose Migue, Garcia-Carpintero, Angel Sanchez-Montanez, Delgado-Alvarez, Ignacio, Castellote-Alonso, Amparo, Vazquez-Mendez, Elida Josefa et al.
DOI: 10.1016/j.radcr.2020.08.010
Reply to "Diagnostic criteria sets sensitivity".
PMID: 32888538
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Sep;8(8):2840-2841.e1. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.038.
Factor de impacto: 7.574
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.038
A Novel Homozygous AMRH2 Gene Mutation in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome.
PMID: 30933950
Revista: Sexual Development
Año: 2019
Referencia: Sex Dev. 2019;13(2):87-91. doi: 10.1159/000499324. Epub 2019 Apr 2.
Factor de impacto: 2.25
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez-Cancio, Monica, Viswanath, Naveen, Puzhankara, Ramakrishnan, Valiyaprambil Pavithran, Praveen, Mora-Palma, Cristina, Camats, Nuria, Audi, Laura, Benito-Sanz, Sara et al.
DOI: 10.1159/000499324
Isolated pulmonary interstitial glycogenosis associated with alveolar growth abnormalities: A long-term follow-up study.
PMID: 30912317
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2019
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2019 Jun;54(6):837-846. doi: 10.1002/ppul.24324. Epub 2019 Mar 25.
Factor de impacto: 2.801
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sardon, Olaia, Torrent-Vernetta, Alba, Rovira-Amigo, Sandra, Dishop, Megan K, Ferreres, Joan Carles, Navarro, Alexandra, Corcuera, Paula, Korta-Murua, Javier, Pena, Pilar Garcia, Perez-Belmonte, Elena et al.
DOI: 10.1002/ppul.24324
Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia.
PMID: 30850195
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5.
Factor de impacto: 4.214
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.
PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2019
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto: 6.425
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
Measurements of signal intensity of globus pallidus and dentate nucleus suggest different deposition characteristics of macrocyclic GBCAs in children.
PMID: 30586415
Revista: PLoS One
Año: 2018
Referencia: PLoS One. 2018 Dec 26;13(12):e0208589. doi: 10.1371/journal.pone.0208589. eCollection 2018.
Factor de impacto: 2.766
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Olchowy, Cyprian, Maciag, Ewa J, Sanchez-Montanez, Angel, Olchowy, Anna, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0208589
Tacrolimus as an Effective and Safe Therapeutic Alternative in Vernal Keratoconjunctivitis Resistant to Conventional Treatment.
PMID: 30350791
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2018 Oct;28(5):345-346. doi: 10.18176/jiaci.0282.
Factor de impacto: 3.457
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gonzalez-Medina, M, Blasco-Valero, C, Martin-Begue, N, Vila-Indurain, B, Garriga-Baraut, T et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0282
[Management guidelines for disorders / different sex development (SDS)].
PMID: 30033107
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Nov;89(5):315.e1-315.e19. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009. Epub 2018 Jul 20.
Factor de impacto: 1.318
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Guerrero-Fernandez, Julio, Azcona San Julian, Cristina, Barreiro Conde, Jesus, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Carcavilla Urqui, Atilano, Castano Gonzalez, Luis Antonio, Martos Tello, Jose Maria, Rodriguez Estevez, Amaya, Yeste Fernandez, Diego, Martinez Martinez, Leopoldo et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009
Brain lesion scores obtained using a simple semi-quantitative scale from MR imaging are associated with motor function, communication and cognition in dyskinetic cerebral palsy.
PMID: 30013928
Revista: NeuroImage-Clinical
Año: 2018
Referencia: Neuroimage Clin. 2018 Jun 14;19:892-900. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.015. eCollection 2018.
Factor de impacto: 3.869
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pueyo, Roser, Laporta-Hoyos, Olga, Fiori, Simona, Pannek, Kerstin, Ballester-Plane, Julia, Leiva, David, Reid, Lee B, Pagnozzi, Alex M, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2018.06.015
Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.
PMID: 28165343
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Año: 2017
Referencia: J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):942-953. doi: 10.1172/JCI90171. Epub 2017 Feb 6.
Factor de impacto: 12.784
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Storr, Helen L, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Ram, Nanik, Achermann, John C, Van Veldhoven, Paul P, Guasti, Leonardo, Braslavsky, Debora, Yesilkaya, Ediz et al.
DOI: 10.1172/JCI90171
Adiponectin, Leptin and Inflammatory Markers in HIV-Associated Metabolic Syndrome in Children and Adolescents.
PMID: 27832021
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Año: 2017
Referencia: Pediatr Infect Dis J. 2017 Feb;36(2):e31-e37. doi: 10.1097/INF.0000000000001394.
Factor de impacto: 2.587
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Noguera-Julian, Antoni, Soler-Palacin, Pere, Fortunyc, Claudi, Ferrer, Roser, Comas, Immaculada, Martin-Nalda, Andrea, Deya-Martinez, Angela, Figueras, Concepcio, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001394
Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.
PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2017
Referencia: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor de impacto: 2.295
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep, Salvado, Maria, Casellas, Manel, Manrique, Susana, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037
The economic impact of prematurity and bronchopulmonary dysplasia.
PMID: 28889192
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2017
Referencia: Eur J Pediatr. 2017 Dec;176(12):1587-1593. doi: 10.1007/s00431-017-3009-6. Epub 2017 Sep 9.
Factor de impacto: 1.921
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Cerro, Maria Jesus, Gavilan, Jose Luis, Torrent, Alba, Lopez-Ortego, Paloma, Alvarez-Fuente, Maria, Arruza, Luis, Muro, Marta, Zozaya, Carlos, Avila, Alejandro, Gonzalez-Armengod, Carmen et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3009-6
Impact of the implementation of an interdisciplinary infection control program to prevent surgical wound infection in pediatric heart surgery.
PMID: 25652766
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2015
Referencia: Eur J Pediatr. 2015 Jul;174(7):957-63. doi: 10.1007/s00431-015-2493-9. Epub 2015 Feb 5.
Factor de impacto: 1.89
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Izquierdo-Blasco, Jaume, Campins-Marti, Magda, Soler-Palacin, Pere, Balcells, Joan, Abella, Raul, Gran, Ferran, Castillo, Felix, Nuno, Rosario, Sanchez-de-Toledo, Joan et al.
DOI: 10.1007/s00431-015-2493-9
LRH-1 May Rescue SF-1 Deficiency for Steroidogenesis: An in vitro and in vivo Study.
PMID: 25896302
Revista: Sexual Development
Año: 2015
Referencia: Sex Dev. 2015;9(3):144-54. doi: 10.1159/000381575. Epub 2015 Apr 17.
Factor de impacto: 2.288
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camats, Nuria, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica, Andaluz, Pilar, Mullis, Primus E, Carrascosa, Antonio, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1159/000381575
Spanish consensus on the prevention and treatment of Pseudomonas aeruginosa bronchial infections in cystic fibrosis patients.
PMID: 25614377
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2015
Referencia: Arch Bronconeumol. 2015 Mar;51(3):140-50. doi: 10.1016/j.arbres.2014.09.021. Epub 2015 Jan 20.
Factor de impacto: 1.823
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Canton, Rafael, Maiz, Luis, Escribano, Amparo, Olveira, Casilda, Oliver, Antonio, Asensio, Oscar, Gartner, Silvia, Roma, Eva, Quintana-Gallego, Esther, Salcedo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2014.09.021
[Allergic asthma.]
PMID: 25433783
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Mar 9;144(5):216-22. doi: 10.1016/j.medcli.2014.08.009. Epub 2014 Nov 26.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cardona, Victoria, Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.08.009
Noticias
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.
Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.