Pasar al contenido principal

Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Publicaciones

Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.

PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor de impacto: 9.91
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Giros, Marisa, Schluter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agusti, Verdura, Edgard, Velez-Santamaria, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas-Serra, Laura, Martinez, Juan Jose, Guilera, Cristina et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278

Therapy options for adrenal insufficiency and recommendations for the management of adrenal crisis.

PMID: 33661460
Revista: ENDOCRINE
Año: 2021
Referencia: Endocrine. 2021 Mar;71(3):586-594. doi: 10.1007/s12020-021-02649-6. Epub 2021 Mar 4.
Factor de impacto: 3.633
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Lajic, Svetlana, Nowotny, Hanna, Ahmed, S Faisal, Bensing, Sophie, Beun, Johan G, Brosamle, Manuela, Chifu, Irina, Claahsen van der Grinten, Hedi, Clemente, Maria, Falhammar, Henrik et al.
DOI: 10.1007/s12020-021-02649-6

Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis.

PMID: 33637432
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2021
Referencia: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):820-823. doi: 10.1016/j.jcf.2021.02.006. Epub 2021 Feb 23.
Factor de impacto: 5.482
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Munck, Anne, Southern, Kevin W, Castellani, Carlo, de Winter-de Groot, Karin M, Gartner, Silvia, Kashirskaya, Nataliya, Linnane, Barry, Mayell, Sarah J, Proesmans, Marijke, Sands, Dorota et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2021.02.006

Omalizumab outcomes for up to 6 years in pediatric patients with severe persistent allergic asthma.

PMID: 33619748
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2021 Jul;32(5):980-991. doi: 10.1111/pai.13484. Epub 2021 Mar 20.
Factor de impacto: 6.377
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valdesoiro Navarrete, Laura, Ballester Asensio, Esther, Sanz Santiago, Veronica, Romero Garcia, Raquel, Gimeno Diaz de Atauri, Alvaro, Valenzuela Soria, Alfredo, Sanchez Mateos, Mercedes, Batlles Garrido, Jose, Andres Martin, Anselmo, Campos Alonso, Elena et al.
DOI: 10.1111/pai.13484

FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl- tRNA synthetase genes: look beyond the lungs!

PMID: 33598926
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2021
Referencia: Clin Genet. 2021 Jun;99(6):789-801. doi: 10.1111/cge.13943. Epub 2021 Feb 28.
Factor de impacto: 4.438
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rapp Christina, K, Li, Yang, Smith Desiree, E C, Mendes Marisa, I, Delhommel, Florent, Sattler, Michael, Emiralioglu, Nagehan, Taskiran Ekim, Z, Orhan, Diclehan, Kiper, Nural et al.
DOI: 10.1111/cge.13943

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.